FISH-EYE DISEASE
F15180 Tomáš Holý

Fish-eye disease
• vzácné autozomální, recesivní genetické onemocnění • • Celkem zaznamenáno asi 30 případů • • jedna ze dvou forem deficitu Lecitin cholesterol acyltransferasy (LCAT deficiency) •

Etiologie

• 18 různých mutací LCAT genu (16q22.1), který kóduje lecitin cholesterol acyltransferásu, jejíž funkce je katalýza formování esterů cholesterolu v lipoproteinech • • Alfa-LCAT aktivita (aktivita LCAT v esterifikaci cholesterolu v HDL) je narušena, ale beta-LCAT aktivita (aktivita LCAT v esterifikaci cholesterolu v jiných lipoproteinech) zůstává • • Značný nedostatek HDL • • Poškozená funkce enzymu se projevuje usazováním lipidů v rohovce, proto „rybí oko“ •

Diagnostika
• Prvotní diagnostika – zakalení rohovky • • Definitivní diagnostika – molekulární genetické testování LCAT genu a funkční analýza jeho produktu • • Prenatální diagnostika •

Terapie
• • Symptomatická • • Při vážném poškození zraku může být nutná transplantace rohovky •