Rettův syndrom
F15183 JUŘICOVÁ MARKÉTA


Základní informace
•neurovývojové genetické onemocnění vázané na X chromosom, které se projevuje téměř výhradně u
dívek, vyskytuje se s udávanou prevalencí 1:10 000
•Základní formy jsou typický RTT a atypický RTT
•Probíhá v několika stádiích (ale velmi individuální)
•1. stadium (6. – 18. měs.): první příznaky, zpomalení nebo úplná zástava psychomotorického vývoje,
zhoršení kontaktu s okolím
•2. stadium (1-4. rok): psychomotorická deteriorace, poruchy řeči a používání rukou, autistické
rysy
•3. stadium (předškolní a časný školní věk):  ataktická chůze, zhoršení motoriky, epileptické
záchvaty, opětovaný zájem o komunikaci
•4. stadium (po 10. roce): pohybové a ortopedické obtíže (skolióza, kyfóza) - invalidní vozík,
zlepšení emocionálního kontaktu
•5. stadium (dospívání a dospělost): psychické dozrávání a zklidnění, používání očního kontaktu
Výsledek obrázku pro rett syndrome Výsledek obrázku pro rett syndrome

Příznaky
uRegres psychomotorického vývoje
uDyspraxie (neschopnost účelového používání rukou) a stereotypní pohyby rukou
uApraxie (neschopnost ovládat své tělo)
uNejistá chůze až ztráta dovednosti chůze
uPoruchy inteligence, komunikační dysfunkce, dočasná porucha sociálních interakcí (autistické
chování), emoční symptomy, zájem o intenzivní oční kontakt
uDeschová dysfunkce, gastrointestinální obtíže
uHypotonie, spasticita, rigidita, svalová atrofie
uAbnormální spánkový rytmus
uBruxismus (skřípání zubů), strabismus (šilhání)
uSkolióza nebo kyfóza, vyšší lomivost kostí
uCelková růstová retardace
uČasto i epileptické záchvaty
Výsledek obrázku pro rettův syndrom Výsledek obrázku pro rett syndrome

Diagnostika
uKlinická diagnostika, následně genetické vyšetření (DNA diagnostika)
uKlinická diagnóza lze geneticky potvrdit pouze u 80% dívek s RTT, u zbývajících se jedná o stále
nepoznané mutace
uKauzální geny jsou: MECP2 (metyl‑CpG‑vazební protein 2), CDKL5, FOXG1, NTNG1
u
Léčba
uNeexistuje účinná léčba schopna zastavit či vyléčit tento syndrom, především proto symptomatická
léčba (antikonvulziva, rehabilitace, speciální výživa, léčba poruch spánku, poruch srdečního rytmu,
GIT potíže...)
uPodpůrná terapie - zmírnění obtíží a zlepšení zdravotního a psychického stavu
uPřed 10 lety se podařilo obnovit plnou funkci genu MECP2 u pokusných mutovaných myší  - stále ve
výzkumu