Kindlerov syndróm
Alžbeta Hrebenárová, F15247


Prejavy
•Ochorenie sa zvyčajne prejavuje pri narodení pľuzgiermi na koži, ktorý je na končatinách
výraznejší, v dospelosti sú zriedkavé. So zvyšujúcim sa vekom sa pozorujú ďalšie kožné nálezy ako
fotosenzitivita s erytémom, fotosenzitívne pľuzgiere z detstva. Pľuzgiere ovplyvňujú aj sliznice –
chronická gingivitída a paradontitída, dysfágia pažeráka a análne stenózy a urogenitálne krvácanie.
Pacienti s Kindlerovým syndrómom majú vyššiu náchylnosť na kancerogénne ochorenia dláždicového
epiteliu, u pacientov starších ako 45 je pravdepodobnosť rakoviny až 70%.

Etiológia
•Kindlerov syndróm je spôsobený stratou funkčných mutácií na géne kindlin-1 (FERMT1;20p12.3), čo
spôsobue chbnú expresiu homológu rodiny fermitínov 1 (kindlin-1), čo je zložka bunkových ústredných
kontaktov.
Image result for kindler syndrome

Liečba
•Ochrana pľuzgierov pomocou ochrannej výplne pokožky. Zaistenie ochrany pred fotosenzitivitou a
stresy ezofágu sú liečené pomocou balónikovej dilatácie a fluoroskopického vedenia. Včasná diagnóza
si vyžaduje dôsledné a pravidelné sledovanie v dospelosti.

Zdroje:
•http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2908
•https://emedicine.medscape.com/article/1118967-overview
•