Fenylketonurie
F16004- Kristýna Bajerová


Definice
•Dědičnost této choroby je autosomálně recesivní
•Výskyt této choroby v ČR je 1:6000
•Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu
•Mutace genu pro enzym fenylalaninhydroxylasu
•Zdraví jedinci- dochází k hydroxylaci fenylalaninu na tyrosin
•Postižení jedinci- tento enzym zcela chybí nebo má velmi malou aktivitu- fenylalanin se tedy
nehydrolyzuje, ale hromadí se v tělních tekutinách à poškozuje myelinizaci nervových vláken
–Část fenylalaninu se přeměňuje pomocí fenylalanintransferázy na fenylpyruvát
–
•Úbytek energie se nejprve projeví v CNS- dojde k vyčerpání 2-oxoglutarátu z citrátového cyklu
kvůli transaminaci fenylalaninu
–
Výsledek obrázku pro fenylalanin Dědičnost fenylketonurie (AR)

Symtomatologie
•Onemocnění se projeví až po narození- přebytek fenylalaninu je odstraňován z těla plodu placentou
•Mateřské mléko začne zvyšovat hladinu fenylalaninuà poškození mozku, rozvoj mentální retardace,
demence
•Organismus má málo tyrosinu a jeho produktůà u melaninu- slabá pigmentace
•Další symptomy: mikrocefalie, křeče, ekzémy
•Název fenylketonurie: fenylpyruvát, fenylacetát, fenyllaktát- ve velké míře vylučovány z těla ven
močí- zápach po myšině
•

Diagnóza a léčba
•Diagnostika- celoplošný laboratorní screening- z kapky krve novorozence nejpozději do 72 hodin po
narození
–Před nástupem klinických projevů
–Metoda tandemové hmotnostní spektrometrie
–V ČR povinný pro všechny novorozence
•Léčba- dieta s nízkým obsahem fenylalaninu a zvýšeným obsahem tyrosinu- nízkobílkovinná dieta
•Nutnost striktního dodržování pro normální vývoj mozku jedince
•Celoživotní dodržování diety- u dospělých jinak může docházet k snížení cerebrální funkce- porucha
metabolismu neurotransmiterů
•Mateřská fenylketonurie- dieta nutná i před početím- fenylalanin nemůže být v nadbytku- poškodil
by i zdravý plod bez ohledu na genotyp
–Mentální retardace, srdeční vady, mikrocefalie
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/16/Phenylketonuria_testing.jpg/300px-Phenylk
etonuria_testing.jpg Výsledek obrázku pro fenylketonurie potraviny

Výživa člověka s fenylketonurií
•Bez bílkovin a umělého sladidla Aspartam! Medicínská podpora nutná
•Nízkobílkovinné chleby a pečivo: Tmavý i světlý chléb PKU, housky PKU, sladké PKU keksy, medovníky
PKU.
•Nízkobílkovinné mouky a těstoviny
•Nízkobílkovinné mléko a výrobky z něho: Milupa LP Drink, Loprofin, pudinky.
•Med, džemy a marmelády
•Zavařeniny a kompoty:
•Zeleninový bujón
•Cukr a cukrovinky: Ovocné želé, fondán, tvrdé kyselé bonbóny, ovocné lipo.
•Tuky rostlinné i živočišné: Máslo, sádlo, Perla, Rama, Flora, Hera, rostlinné oleje.
•Ovoce a zelenina- dužina! Jadérka, zrníčka a pecky- vyšší koncentrace fenylalaninu
–Nutné odměřovat přesnou hmotnost a množství- i zde omezení
•
•