Osteogenesis imperfecta
Vytvořila: Anna Benešová – F16010


o Osteogenesis imperfekta je dědičné onemocnění pojivové tkáně – porucha tvorby kolagenu (porucha
činnosti fibroblastů), které se projevuje zejména křehkostí kostí a tedy následně zvýšením
náchylnosti kostí k frakturám či deformitám kostry.
•
o Jedná se o dědičnost autozomálně dominantní
•
o Projevy: skolióza, trojúhelníkovitá tvář, časté fraktury a deformity kostí, lomivost zubů, ztráta
sluchu
•
o Přítomné mohou být i vady kardiopulmonálního systému
Osteogenesis imperfecta u dítěte

Projevy:



•Dvě základní formy:
•
• Časná forma
o
oIntrauterinně mnohočetné zlomeniny
oTěžké formy – mrtvě narozený plod
oživé plody – snadno fraktury kostí + deformity kostí
opostižené děti se dožívají cca dvou let
Pozdní forma:
oProjevuje se v dětství
omnohočetné fraktury i z lehkých poranění
omodré skléry
oúbytek/vymizení fraktur v pubertě
omožná skolióza

Léčba
o aplikace Ca a natrium floratum – málo prokazatelné výsledky
o léčba biofosfonáty – inhibice osteoklastické resorpce kosti
o korekční osteotomie, prevence fraktur
o léčba příčiny nemoci však zatím není