SouvisejÃcà obrázek Marfanův syndrom Lucie Brunowská SouvisejÃcà obrázek Marfanův syndrom •Marfanův syndrom =dolichostenomelie zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. • Marfanův syndrom je poměrně vzácné vrozené onemocnění spojené s poruchou pojiva. Příčinou je genetická mutace, která je buď zděděná po rodičích (v 75%) nebo nově vzniklá (rodiče jsou tedy zdrávi). Postižený je gen pro glykoprotein fibrilin, který je jednou ze základních stavebních složek pojivových tkání. Syndrom nejvíce postihuje tkáně, v nichž pojivo hraje významnou roli - srdečnici (aortu), skelet (kostru) a oči. K diagnóze je nutné postižení alespoň dvou z jmenovaných hlavních systémů nebo genetický průkaz mutace genu pro fibrilin (na 15. chromozomu) •Základní kritéria jsou: -vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty =arachnodaktylie, dislokace oční čočky (ectopia lentis), anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace, dilatace plicnice) •Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura aneuryzmatu, disekce aorty nebo srdeční selhání v důsledku vzniklé aortální regurgitace (ev. mitrální regurgitace). •Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini. • SouvisejÃcà obrázek Klinický obraz •Lidé s Marfanovým syndromem mají hyperelastické klouby, což znamená, že dokáží klouby uvádět do poloh, kterých normální jedinec není schopný . Postiženy nejsou jen končetiny, ale také páteř, která je náchylná na vznik skoliózy a jiných deformit. Stejně tak může být postižena i hrudní kost. Celkově je oslabena svalová hmota. •Oční postižení představuje ektopie oční čočky (ectopia lentis - vychýlení čočky díky vadnému fixačnímu aparátu čočky). U nemocného se tento stav projeví krátkozrakostí a je odhalitelný při očním vyšetření. •Nejzávažnější příznaky jsou spojeny s postižením srdce a srdečnice (aorty). Obvykle dochází ke vzniku disekce aorty. Disekce aorty není přítomna pouze u Marfanova syndromu, ale je pro něj typická. Stěna aorty má postiženou část, které se říká medie (přibližně střední část cévní stěny), ta je slabší a náchylnější pro natržení a oddělení se od celku. Do vzniklé podélné trhliny ve stěně, která vytvoří v průsvitu cévy kapsu, se dostává krev, která může kapsu stále více zvětšovat a stav tak dává vzniknout disekci aorty (v cévě se v podstatě vytvoří dva průsvity). Disekce aorty se projeví silnou bolestí na hrudi či vyzařující do zad, bolest může být i pulsujícího charakteru, intenzitou je srovnávána s bolestí u srdečního infarktu. Stav se zhoršuje po fyzické námaze. •Mezi další vady spojené s Marfanovým syndromem patří postižení srdečních chlopní, které se postupně může, ale nemusí klinicky projevit jako dušnost, únava, či jiné příznaky spojené s nedostatečností srdečních chlopní a selháváním srdce jakožto krevní pumpy (např. otoky, silné bušení srdce - palpitace, přeskakování tepu). SouvisejÃcà obrázek Terapie •Ročně se v České republice narodí přibližně deset takto postižených dětí, celosvětově je postižen 1 člověk z 5000, přičemž asi čtvrtina nemocných má novou mutaci - nikoli tedy onemocnění zděděné po rodičích. •Onemocnění je dědičné a jeho projevům, ať už v jakékoli míře, se nedá nijak předejít. Ženám s Marfanovým syndromem se nedoporučuje otěhotnět a pakliže k otěhotnění dojde, je nutné vyhnout se větší fyzické námaze a zachovávat klid na lůžku. •Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy. Konstituci kostry a zvýšenou elasticitu kloubů nelze ovlivnit. SouvisejÃcà obrázek Výsledek obrázku pro marfan syndrom Výsledek obrázku pro marfan syndrom SouvisejÃcà obrázek Výsledek obrázku pro marfanův syndrom Výsledek obrázku pro marfanův syndrom Výsledek obrázku pro marfan syndrom SouvisejÃcà obrázek Zdroje •https://nemoci.vitalion.cz/marfanuv-syndrom/ •https://www.wikiskripta.eu/w/Marfan%C5%AFv_syndrom •https://www.epainassist.com/genetic-disorders/marfan-syndrome •https://cs.wikipedia.org/wiki/Hlavn%C3%AD_strana •