Turneruv syndrom
Zuzana Burclova, F16015

Definícia, cytogenetický nález
• Zaraďuje sa medzi klasické syndrómy sposobené numerickou chromozomálnou aberáciou, podobne ako Downow syndróm, Edwardsow syndróm, ktoré sú ale sposobené trizómiou • V novorodeneckom veku diagnostika na základe vrodenej srdečnej vady, neskor charakteristický vzhlad- otoky ruk a noh, malý vzrast , nedostatočný vývoj sekundárnych pohlavných znakov • Turnerov syndróm predstavuje zrejme jedinú kompletnú monozomiu, ktorá sa týka najčastejšie karyotypu 45, X, neprítomnosť chromozómu Y určuje vývoj smerom k ženskému pohlaviu • Zvláštne sú prípady, kedy je chromozóm Y prítomný, ale nie celý, može to byť len malý translkovaný úsek •

Klinický obraz
• Najčastejším prejavom Turnerova syndrómu je porucha rastu, komplexnú poruchu- nízky vzrast, skeletálne abnormality, osteoporóza • Za príčinu to má vynechaná úloha génu SHOX /mutácia tohto génu, absencia kópir/, ktorého najvýznamnejšia úloha je vývoj skeletu • Až u polovice pacientov sa vyskytuje inzulinorezistencia • Gonadálna dysgenézia vedie k absencií ovariálnych steroidných hormónov, to vedie k nedostatočnému vývoju ženských pohlavných orgánov a prsnej žlazy, to znamená , že minimum /2-5% pacientok/ má pravidelný menštruačný cyklus a sú fertilné • U jedincov so zachovaným chromozómom Y existuje zvýšené riziko gonadoblastómu •

• Na podklade porúch lymfatického systému vznikajú typické postranné kožné riasy- pterygium colli, štítovitý hrudník, nízka vlasová hranica, abnormality štítnych boltcov • Kardiovaskulárne anomálie ako koarktace aorty, arteriálna enuryzma • Menšie poruchy intelektu, ako pri iných chromozomálnych abnormalít, takmer zhodné hodnoty IQ s bežnou populáciou • Problémy s krátkodobou pamaťou, koncentráciou a nerozhodnosť

Diagnostika a terapia
• Prenatálna diagnostika- ultrasonografia, po amniocentéze aj stanovenie karyotypu, QFPCR – metóda kvantitatívnej fluorescenčnej polymerázovej reťazovej reakcie • Postnatálna diagnostika- vyšetrenie karyotypu Terapia • Podávanie rekombinantného rastového hormónu, dokáže vylepšiť koenčnú výšku • Substitučná hormonálna terapia- zlepšenie vývoja sekundárnych pohlavných znakov

Zdroje
• https://www.turnersyndrome.org/blog • https://www.turnersyndrome.org/ • https://www.wikiskripta.eu/w/Turner%C5%AFv_syndrom