Syndrom Flynn-Aird
Tomáš Crha
F16017

Charakteristika
•Neurologické onemocnění, dědičné autosomálně dominantním způsobem
•Nástup se obvykle projeví mezi deseti a dvaceti lety, nicméně nejranější případ byl diagnostikován
ve věku sedmi, postupem času se počáteční příznaky zhoršují a objevují se i nové příznaky
•Tento syndrom byl poprvé objeven na počátku padesátých let americkými neurology P. Flynnem
a Robertem B. Airdem, kteří analyzovali jeden rodový vzorec dědičnosti tohoto onemocnění, celkem se
onemocnění projevilo u 10 osob z 5 generací této rodiny
•Není známý přesný mechanismus, pravděpodobně je přítomen defektní enzym, který je zahrnut v
neuroektodermální tkáňové složce
•

Příznaky
•Onemocnění je charakterizováno demencí v raném věku , ataxie , svalové ztráty, atrofie kůže a
abnormality očí. Navíc pacienti mají potenciál k nástupu řady dalších příbuzných příznaků, jako
jsou: katarakta , retinitis pigmentosa, myiopatie (krátkozrakost), nápadný zubní kaz , periferní
neuropatie (poškození periferního nervu), hluchota , svalová a kloubní ztuhlost
•Tyto projevy jsou do značné míry podobné se syndromy Werner, Refsum a Cockayne
•

Diagnosa
Výsledek obrázku pro syndrom Flynn-Aird
Diagnostika je založena na rozpoznávaní jednotlivých příznaků, nápadná jsou změna na kostře, dále
pak rozvijící se úplná hluchota a oční vady

Léčba
•Pouze tlumení příznaků, není možné nemoc zcela vyléčit
•Genová terapie je v budoucnu možností úplného uzdravení

Zdroje
•https://en.wikipedia.org/wiki/Flynn%E2%80%93Aird_syndrome
•http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2047
•http://westcoastretina.com/july-2011.html
•