MUKOPOLYSACHARIDÓZA
ČTVRTLÍKOVÁ TEREZA F16021


MUKOPOLYSACHARIDÓZA
¡Jedná se o souhrnné označení celé skupiny chorob, jež jsou geneticky podmíněné a jsou asociované s
poruchou metabolismu mukopolysacharidů.
¡Genetické mutace postihují enzymy, které mukopolysacharidy odbourávají, ty se proto v tkáních
začnou hromadit a tím poškozují jejich funkce.
¡Mukopolysacharidy, dnes také označované jako glykosaminoglykany, jsou sloučeniny odvozené od
sacharidů, v jejichž molekule se nachází deriváty uronových kyseliny.
¡Mukopolysacharidy se podílí na stavbě mezibuněčné hmoty v pojivové tkáni, jsou součástí především
chrupavek, vazů a šlach.

¡Je známo několik typů tohoto onemocnění: nejznámější jsou mukopolysacharidóza I (Hurlerové
syndrom) a mukopolysacharidóza II (Hunterův syndrom).
¡Projevy jsou u každého typu jiné, nemoc postihuje různým způsobem téměř všechny orgány.
¡Mezi projevy patří např.: poruchy funkce kloubů, retardace růstu, hepatosplenomegalie, narušení
funkce srdečních chlopní, poruchy sluchu či zraku, mentální retardace či gargoylismus (deformace
obličeje).
¡Diagnostika je poměrně složitá. Je založena na průkazu vysoké koncentrace glykosaminoglykanů v
moči, konkrétní typ onemocnění je nutno stanovit pomocí genetického vyšetření.

¡Terapie: U některých typů je dostupná pouze kauzální léčba ve formě enzymové substituční terapie.
U pacientů s těžší formou se uplatňuje léčba pomocí transplantace hematopoetických kmenových buněk
z kostní dřeně nebo pupečníkové krve, avšak pokud již došlo k poškození mozku, tato metoda není
účinná.

ZDROJE
¡https://academic.oup.com/rheumatology/article/50/suppl_5/v49/1779948
¡https://www.wikiskripta.eu/w/Mukopolysacharid%C3%B3zy
¡https://www.spravnadiagnoza.cz/mukopolysacharidoza/
¡https://emedicine.medscape.com/article/1258678-overview
¡https://www.medindia.net/patients/patientinfo/mucopolysaccharidosis.htm
¡
¡