ALBINIZMUS
Lucia Forintová
F16032

Albinizmus
•Hypopigmentácia
•Dedičné autozomálne recesívne ochorenie
•Vrodená neprítomnosť enzýmu tyrozinázy
•Porucha tvorby farbiva melanínu v melanocytoch
•Forma:
•Okulokutánna (vplyv na kožu, oči, vlasy)
•Okulárna (vplyv len na oči)
•Vyšetrenie:
•fyzikálne, popis zmien v pigmentácii, dôkladné vyšetrenie očí
•Liečba:
•Neexistuje, len prevencia – ochrana pred slnečným žiarením (okuliare, opaľovacie krémy)
•

Charakteristika
•Bezfarebná koža, svetlé oči, vlasy, chlpy
•Fotofóbia, svetloplachosť, citlivosť na UV žiarenie
•Kožné problémy:
•Rýchlejšie starnutie kože, citlivosť ku kožným nádorom, melanóm, rakovina kože, spálenie
•Časté poruchy videnia:
•nystagmus, škúlenie, extrémna krátkozrakosť/ďalekozrakosť, astigmatizmus, slepota
•Nepravidelný vývin optických nervových dráh z oka do mozgu, abnormálny vývin sietnice
•

Okulokutánny albinizmus
•Typ 1
•Biela koža a vlasy, modré oči
•V detstve môže dôjsť k produkcii melanínu
•Typ 2
•Subsaharská oblasť
•Vlasy žlté, gaštanové, červené
•Oči modré, sivé, hnedé
•Biela koža, vplyvom žiarenia sa vytvárajú pehy a znamienka
•Typ 3
•Červenohnedá koža, červené vlasy, hnedé oči
•Typ 4
•Podobný ako typ 2, Východná Ázia