Amelia
(tetra-amelia)
MICHAL GREGUŠ
F16037

Definícia
uTiež zvaná aj ako recesívna autozómová tetraamelia
uJedná sa o vzácne, vrodené onemocnenie, pri ktorom postihnutý trpí úplnou absenciou horných aj
dolných končatín
uOnemocnenie sprevádzajú malformácie iných častí tela, napr. tváre, lebky, reprodukčných a iných
orgánov (zmenšenie mozgu alebo obličiek či ich úplná absencia)
uVo väčšine prípadov sú taktiež nedokonalo vyvinuté pľúca, čo spôsobuje sťažené dýchanie či
nemožnosť samotného dýchania
uV niektorých prípadoc, amelia môže byť spojená s komplikáciami pri tehotenstve alebo užívaním
liečiv (napr. thalidomid); v tom prípade sa nejedná o genetické onemocnenie.

Príčina onemocnenia
uPríčinou je mutácia WNT3 génu na dlhšom ramene (q) 17. chromozómu
uProteín produkovaný expresiou WNT3 génu je esenciálny pri vývoji končatín počas embryonálneho
vývinu (24 až 36 dní po oplodnení).
uJeho mutáciou je produkcia tohto proteínu zamedzená.
u

Dedičnosť v rodine
uOsoba samotná nosiaca iba jednu kópiu tohto (poškodeného) génu nie je priamo zasiahnutá (zvyčajne
nevykazuje žiadne príznaky) a je iba prenášačom
uAby bol potomok postihnutý onemocnením, musí vlastniť obe kópie poškodeného génu (od oboch
rodičov)
uAmelia je vysoko vzácne onemocnenie a vyskytuje sa zrhuba pri 1 zo 71.000 pôrodov
uMomentálne žije celosvetovo iba 7 osôb s týmto onemocnením
u
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f1/Autosomal_recessive_-_en.svg/744px-Autoso
mal_recessive_-_en.svg.png

uAloisia Wagner (Violetta)
uHerečka (r. 1925)
Violetta.jpg CBR-AIA-Nick-Vujicic-021916-0252.jpg
uNick Vujicic
uMotivation speaker
Osoby s tetra-ameliou