hashOverlay-FullResolve.png HD-ShadowLong.png HD-ShadowShort.png
Glutarová acidurie
Barbora Heřmanská, F16043
VFU 2018

hashOverlay-FullResolve.png HD-ShadowLong.png HD-ShadowShort.png
Základní informace
•Autozomálně recesivní dědičné onemocnění (u rodičů se nemoc neprojevuje, přenos “ob“ generaci)
•Vyšetření je součástí novorozeneckého screeningu (od roku 2009, měří se hladina glutarylkarnitinu)
•Onemocnění se může projevit pár měsíců až dva roky po narození
•Při podezření okamžitý test organických kyselin v moči – průkaz zvýšené hladiny kyseliny glutarové
a kyseliny 3-hydroxy glutarové
•Incidence – 1:40 000 (bělošská populace)

hashOverlay-FullResolve.png HD-ShadowLong.png HD-ShadowShort.png
Princip
•Neschopnost organismus zpracovávat aminokyseliny lysin a tryptofan
•Způsobeno deficitem glutaryl-CoA dehydrogenázy
•Tento enzym je uložen v mitochondriích a zajišťuje oxidativní dekarboxylaci glutaryl-CoA na
krotonyl CoA -> deficit tohoto enzymu -> zvýšení hladiny toxické kyseliny glutarové a jejich
metabolitů -> poškození některých částí mozku
•

hashOverlay-FullResolve.png HD-ShadowLong.png HD-ShadowShort.png
Projevy a léčba
•U novorozenců makrocefalie
•Metabolická acidóza, neprospívání, dystonie a atetóza
•Nezbytná správná péče, jinak smrt
•Při správné péči možnost vyhnout se i neurodegenerativním poruchám (60-70% případů)
•Léčba riboflavinem a dietou – restrikce lysinu a tryptofanu, nízkobílkovinnová dieta

hashOverlay-FullResolve.png HD-ShadowLong.png HD-ShadowShort.png
Zdroje
•https://www.wikiskripta.eu/w/Glutarov%C3%A1_acidurie
•http://www.novorozeneckyscreening.cz/glutarova-acidurie-typ-i-ga-i
•http://www.nspku.cz/nemoci/organicke-acidurie.html