Homocystinurie
Homola Martin F16044

co to je?

• • •

autosomálně recesivní dědičnost četnost 1 : 200 000 porucha aktivity β-cystathionin syntethasy (katalyzuje tvotbu cystathionu z homocysteinu a serinu) při poruše metabolismu metylmalonové kys., kobalaminu nebo při nedostatku B6

•

Příznaky

• •

projevy nejsou zřetelné hned po narození objevují se v batolecím nebo předškolním věku – porucha duševního vývoje (psychomotorická retardace v 60% případů), marfanoidní fenotyp (vysoká štíhlá postava, arachnodaktylie, kyfosa, skoliosa, osteoporóza),glaukom a centrální i periferní trombembolické příhody luxace čoček způsobují silnou myopii, trombózy vznikají nejčastěji na bazi lební a ohrožují na životě. Díky trombózám dochází ke gangrénám orgánů, které zpravidla ukončí život nemocného v 20.-30. roce atrofie zrakového nervu, cor pulmonale, hypertenze zvýšení homocysteinu a methioninu v krvi, častá metabolická osteopatie nutno potvrdit na enzymatické a molekulární úrovni

•

• • •

Léčba

•

část pacientů (cca 50%) příznivě reaguje na vysoké dávky pyridoxinu (vit B6) (v množství 300-900 mg/d), který je kofaktorem βcystathionin syntethasy při úplném chybění enzymatické aktivity je nutné zahájit dietní léčbu s omezeným přísunem methioninu a dodávce cystinu je dostupná prenatální diagnostika

•

•