Alexandrova choroba
Veronika Hulková
F16049

Definícia a príčina
•fibrinoidná leukodystrofia
•veľmi zriedkavé neurologické ochorenie bielej hmoty mozgovej, kedy dochádza k poruche tvorby
myelínu, a ďalej k hromadeniu bielkovinových agregátov tzv. Rosenthalových vlákien v astrocytoch
•Príčinou tohto ochorenia je mutácia génu GFAP kódujúceho glialny fibrilárny kyslý proteín.
• Klinicky rozlišujeme typ I typický pre deti do 4 rokov a typ II vyskytujúce sa u pacientov
rôznych vekových skupín. Prejavy tejto choroby postupne vyvíjajú sa a vedú k smrti.

Diagnostika a terapia
•Najspoľahlivejším vyšetrením je DNA analýza vzorky krvi či steru bukálnej sliznice a preukaz
prítomnosti mutácie GFAP génu.
•Možná je tiež biopsia mozgu a histologické vyšetrenie či magnetická rezonancia, výsledný nález
však môže svedčiť aj o iných ochoreniach mozgu (znížená hustota bielej hmoty,        dominantný
predný lalok)
•Terapia je len symptomatická a                        podporná.
•Smrť do 10 rokov od prejavenia                      symptómov
•500 prípadov.

Typ I
•zastavenie rastu
•oneskorený vývoj niektorých fyzických a psychických zručností
•náhle epizódy nekontrolovateľnej elektrickej aktivity v mozgu (záchvaty kŕčov)
•makrocefalia
•zvýšená svalová stuhnutosť, spasticita, obmedzenie hybnosti, ataxia, vracanie,
•sťažené prehĺtanie, kašľanie, dýchanie či rozprávanie

Typ II
•poruchy rastu či psychomotorického vývoja a zväčšenie hlavy sa objavujú len veľmi zriedka
•zvýšená svalová stuhnutosť, spasticita, obmedzenie hybnosti, ataxia, vracanie,
•sťažené prehĺtanie, kašľanie, dýchanie či rozprávanie

Zdroje
•http://ww.w.priznaky-projevy.cz/neurologie-neurochirugie/alexandrova-choroba-fibrinoidni-leukodyst
rofie-priznaky-projevy-symptomy
•http://www.ajnr.org/content/22/3/541
•http://genetics4medics.com/alexander-disease.html
•https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5774/alexander-disease
•