Sandra Ivančová
F16052
FAF VFU Brno

§autosomálne recesívne ochorenie
§porucha metabolizmu AMK fenylalanínu a tyrozínu
§deficit enzýmu homogentistát-1,2-dioxygenázy (mutácia v géne HGD)
§
Výsledok vyhľadávania obrázkov pre dopyt homogentisate alkaptonuria

Súvisiaci obrázok
§hromadenie kyseliny homogentisovej , hl. v spojivových tkanivách
§defekt v pečeni a obličkách
§tmavá farba moču od narodenia, sfarbenie pokožky, pigmentácie skléry, ochronotická artropatia
§homogentizát, ktorý sa vylučuje v moči, je následne oxidovaný vzdušným kyslíkom na hnedočierny
pigment alkapton
§
Výsledok vyhľadávania obrázkov pre dopyt alkaptonuria Výsledok vyhľadávania obrázkov pre dopyt
alkaptonuria
https://www.alphamedical.sk/files/styles/content_image_floated_right/public/2016_03_alkaptonuria-ob
r5.jpg?itok=jD9Nzbfv

§Epidemiológia - 1:110 000 – 1:1 000 000, na Slovensku a v Dominikánskej republike je ochorenie
oveľa bežnejšie.
§Diagnostika – spočíva v dôkaze homogentizovej kyseliny v moči, laboratórny dôkaz sa zakladá na jej
redukčných vlastnostiach.
§Liečba – nedávne štúdie ukázali, že nitizinón môže byť účinný při liečbe, inhibuje enzým
4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázu, zodpovedný za premenu tyrozínu na homogentisovú kyselinu, čím
blokuje produkciu a akumuláciu HGA.
§Prognóza – dĺžka života nie je významne znížená, ale bolesť môže byť konštantná , strata mobility,
pacienti často vyžadujú použitie fyzických pomôcok (barle, invalidný vozík). Srdcové komplikácie sú
často život ohrozujúce a môžu zhoršiť prognózu.

Zdroje
§https://www.alphamedical.sk/casopis-invitro/alkaptonuria-ochronoza
§http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=56
§