PAVLA KADLČÍKOVÁ
FARMACEUTICKÁ FAKULTA, VFU
PATOBIOCHEMIE

Cri du chat
Ø=syndrom kočičího křiku/kočičího mňoukání, monosomie 5p, Lejeuneův syndrom
Øsyndrom způsobený strukturní chromozomální aberací
Øvzácná vrozená geneticky podmíněná choroba
Ønázev podle charakteristických zvukových projevů postižených novorozenců, jejichž křik a pláč
připomínají mňoukání kočky
fb7b510e6e127e50592e9eaa5306da41

Patogeneze a četnost
Øje prvním syndromem, u kterého byla jako příčina popsána strukturní chromozomální aberace.
Øjedná se konkrétně o deleci, která v 80% případů vzniká de novo
ØV 10–15% případů jsou postižení potomci nositelů translokace.
ØMísta zlomů i rozsah deletované oblasti může být u jednotlivých pacientů různý.
ØPro manifestaci syndromu je klíčová delece tzv. kritické oblasti 5p15.2 (cri du chat critical
region).
ØKvůli velikosti této oblasti je syndrom řazen mezi mikrodeleční syndromy.
ØČetnost onemocnění v populaci je 1/20 000
ØPostižení jsou chlapci i dívky.

190px-Criduchat



Klinický obraz a prognóza
ØPatrná je mikrocefalie a různé formy deformací obličeje (měsícovitý obličej, epikanty,
hypertelorismus, malá spodní čelist, malformace boltců).
ØČasto se vyskytují také vrozené vady vnitřních orgánů, zejména srdce.
ØJedinci jsou výrazně psychomotoricky retardovaní.
ØPláč, připomínající kočičí mňoukání, je způsoben nedostatečným vyvinutím hrtanu v časném věku.
ØPostupem času dochází k úpravě tohoto zvukového projevu.
ØPostižení mají většinou normální délku života.
ØVčasná diagnóza umožňuje využití terapeutických metod pro rozvoj mentálních a motorických
schopností.

images-14BF5199DC715FB4ED6



Diagnostika
Øpoužívá se klasické cytogenetické vyšetření.
Øztracená oblast může být velmi malá, často je vyšetření doplněno fluoresenční in situ hybridizací
(FISH) s použitím lokus specifické sondy.
ØPrenatální diagnostika se provádí v rodinách s již narozeným dítětem s tímto syndromem

ZDROJE
•https://www.wikiskripta.eu/w/Syndrom_Cri_du_chat
•https://cs.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat