ROMANO-WARDŮV SYNDROM
F16066- Marie Kaňkovská


Romano-Wardův syndrom
◦Označuje se také jako pseudohypokalemický syndrom
◦stav, který způsobuje narušení normálního rytmu srdce
◦autosomální dominantní varianta syndromu dlouhého QT syndromu (LQTS, viz tento termín)
charakterizovaného synkopálními epizodami a elektrokardiografickými abnormalitami (prodloužení QT,
abnormality T-vln a torsade de pointes (TdP) ventrikulární tachykardie)

Romano-Wardův syndrom
◦může být výsledkem mutací genů kódujících podjednotky kardiálních iontových kanálů ( KCNQ1 , KCNH2
, SCN5A , KCNE1 , KCNE2 a SCN4B ) nebo v těch, které kódují proteiny interagující se srdečními
iontovými kanály ( ANK2 , CAV3 , AKAP9 nebo SNTA1 ) autozomálně dominantním způsobem s nízkou
penetrancí
◦Termíny LQT1 až LQT6 a LQT9 až LQT12 popisují pacienty postižené genetickými variantami RWS,
přičemž LQT7 odkazuje na Andersenův syndrom a LQT8 se odkazuje na Timothyho syndrom

Romano-Wardův syndrom
◦AD dědičná forma, obsahuje soubor 6 různých molekulárních genotypů
◦Riziko postižení sourozence -50%
◦Riziko přenosu na dítě:
◦Pacient je heterozygot
◦                  -partner je dominantní homozygot - šance přenosu 100%
◦                  -partner je heterozygot -75%
◦                  -partner je recesivní homozygot -50%
◦Pacient je dominantní homozygot –riziko přenosu je vždy 100%
◦

Romano-Wardův syndrom- Řízení a léčba
◦Beta-adrenergní blokátory představují léčbu první volby u symptomatických pacientů - kdykoli se
synkopální epizody objeví navzdory plné dávce beta-blokující terapie, mělo by být zváženo a
provedeno vždy, kdy je to možné, levá srdeční sympatická denervation (LCSD)
◦Srdeční stimulace je pouze zřídka indikována ( např. U kojenců nebo malých dětí s
atrioventrikulárním blokem 2: 1). Implantabilní defibrilátory kardioverteru (ICD) jsou vždy
indikovány po zástavě srdce nebo na žádost pacienta a vždy, když se objeví synkopa navzdory
beta-blokádě a LCSD
◦Je indikováno profylaktické užívání betablokátorů u asymptomatických dětí a dospělých do 40 let s
LQTS (LQT1, LQT2 nebo LQT3). LQTS a jeho varianty jsou hlavními příčinami náhlé srdeční smrti u
mladých, jinak zdravých jedinců a významně přispívají ke syndromu náhlé úmrtí dětí (SIDS).
◦Vzhledem k tomu, že existují velmi účinné terapie, má včasná diagnóza (neonatální screening EKG)
zásadní význam a umožňuje preventivní léčbu.

Zdroje
◦http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=101016
◦lekarske.slovniky.cz/lexikon.../romanuv-warduv-syndrom-syndrom-romano-ward-3
◦