EDWARDSŮV SYNDROM
Michaela Komlošová
F16070

ZÁKLADNÍ INFORMACE
•příčinou tohoto onemocnění je trisomie chromosomu 18
•karyotyp: 47, XX/XY, +18
•rozsah postižení závisí na počtu buněk, ve kterých je kopie tohoto chromosomu – existuje tzv.
mozaiková forma (5% jedinců), kdy je kopie chromosomu pouze v některých tělních buňkách

PROJEVY
•velmi malá porodní váha
•mikrocephalie
•úzké oční štěrbiny, krátký krk, úzká ramena
•rozštěp patra, rtů
•vady srdce a ledvin
•sevřené pěsti, prsty se překrývají, může docházet k jejich srůst
•opožděný vývoj
•
•
•

•riziko vzniku se zvyšuje s vyšším věkek matky
•syndrom může být odhalen v 1. trimestru, kdy se provádí tzv. screening
•výskyt syndromu cca 1:5000 novorozenců
•častěji u žen
•90% dětí umírá během prvního roku života
•
•
•

ZDROJE
•https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
•https://www.modrykonik.cz/zdravi/edwardsuv-syndrom/
•https://emedicine.medscape.com/article/943463-overview
•
•