Marfanův syndrom
Blanka Lančová
F16082

Etiopatogeneze
•Autozomálně dominantní dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace jsou časté, četnost přibližně
1:10 000
•Mutace v genu FBN1 – gen kódující glykoprotein fibrilin1 (na chromozomu 15; FBN1; 15q21.1) – jedna
ze základních stavebních složek pojivových tkání
•Nové poznatky ukazují na spojitost s　dalšími geny př.: FBN2 – kóduje fibrillin 2, geny TGFBR2 a
TGFBR1– kódují receptory pro transformující růstový faktor

Příznaky
•- Marfanův syndrom, též dolichostenomelie, zahrnuje širokou skupinu příznaků. Syndrom nejvíce
postihuje tkáně, v nichž pojivo hraje významnou roli, bývá postižen systém kostní, oční a
kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:
1.vysoká postava
2.dlouhé tenké končetiny
3.dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie)
4.dislokace oční čočky (ectopia lentis) – vadný fixní (závěsný) aparát čočky – projeví se
krátkozrakostí
5.anomálie srdce a cév - přímé ohrožení života
a) prolaps mitrální chlopně – porucha rytmu srdce nebo zpětné proudění krve
b) aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace - Dilatace aorty - stěna
aorty má postiženou střední část (tunica media) - slabší a náchylnější pro natržení a oddělení se
od celku – vznik podélné trhliny ve stěně, vytvoří v průsvitu cévy kapsu - disekce aorty (v cévě se
v podstatě vytvoří dva průsvity) - projeví se silná bolest na hrudi či vyzařující do zad
(srovnávána s bolestí u srdečního infarktu). Dilatovaná aorta může prasknout - krvácení a zhroucení
krevního oběhu s následkem šokového stavu a smrti.
6.jiné příznaky spojené s nedostatečností srdečních chlopní a selháváním srdce (např. otoky, silné
bušení srdce – palpitace, přeskakování tepu)
•

Léčba
•Pro Marfanův syndrom doposud neexistuje žádná léčba
•Vyléčení ani zlepšení zdravotního stavu pro pacienta s MS není možné, opotřebování organismu
postupuje velmi rychle, selhání životních orgánů hrozí i ve velmi mladém věku pacienta.
•Postižení je trvalé.
•Úprava životního stylu a pravidelné lékařské kontroly mohou vést ke snížení rizik a tím předcházet
komplikacím.

Zajímavost
•Niccolò Paganini (1782 – 1840)
•italský houslista, kytarista a hudební skladatel
•trpěl priapismem a Marfanovým syndromem
•