Erdheim-Chesterova choroba
Martin Löffelmann
F16087
akumulace histiocytů (druh bílých krvinek) obsahujících v cytoplazmě velké množství depozit tuku a
jejich hromadění v různých tkáních a orgánech.

Úvod
•Erdheim-Chesterova choroba (ECD), známa také jako polyostotická sklerotická histiocytóza
•Postihuje jedince ve středním věku.
•Typická je zvýšená produkce a akumulace histiocytů ve tkáních a orgánech. Tyto tkáně se následně
zhušťují a stávají se fibrotickými.
•Vyskytují se mnohojaderné obrovské buňky a zánětlivá ložiska lymfocytů a histiocytů v kostní dřeni
•Mezi postižená místa patří: dlouhé kosti, kůže, tkáň za očními koulemi, plíce, mozek a hypofýza
•Bez léčby může choroba vést k selhání orgánů a smrti
•Příčina nemoci není známa
•Velmi vzácná choroba. Zhruba 500 pacientů na světě. 60 % muži.
•

Symptomy
•Mohou se lišit mezi jednotlivými pacienty, ale mezi nejčastější patří:
•Únava
•Horečka
•Abnormální morfologie metafýzy a epifýzy
•Osteomyelitida
•Bolesti kostí
•Dysurie
•Ztráta tělesné hmotnosti
•Méně časté symptomy:
•Abdominální bolesti
•Otoky kloubů
•Anémie
•Kožní vyrážka
•
Maladie de Chester-Erdheim.png
Histologie ECD po biopsii

Diagnostika a terapie
•Diagnóza pomocí zobrazovacích metod
•RTG, CT, MR, PET scan (pozitronová emisní tomografie)
•SPECT (jednofotonová emisní výpočetní tomografie)
•
•Terapie
•Kortikoidy
•Radioterapie
•Chemoterapie
•Imunoterapie
•Symptomatická a podpůrná
•Cytostatikum Vemurafenib (Zelboraf®)
•
•Další léčiva jsou ve fázi klinického výzkumu
•
Výsledek obrázku pro vemurafenib