Neu-Laxova syndrom
Anna Loosová, F16089


Obecná charakteristika
•Autosomálně recesivní
•Intrauterinní růstová retardace
•V děloze můžeme zaznamenat nezvykle málo pohybů plodu, krátkou pupeční šňůru, a abnormálně malou
placentu
•Výrazné abnormality v oblasti hlavy a obličeje (craniofaciální oblast)
•    například: mikrocefalie, splasklé čelo, široká mezera mezi očima (ocularní hypertelorismus),
splasklý nos, deformované uši
•Generalizovaný otok v důsledku hromadění tekutin v těle
•Permanentní flexe a nehybnost několika kloubů, a další malformace končetin (zkrácené a zruhlé
svaly)
•Můžou se vyskytovat abnormality u mozku (nekompletní vývoj gyrů lissencefalie typu III, zvětšené
komory někdy může být i výskyt mozkové kalcifikace), kůže, srdce, genitálií a ledvin
•
•
•
•
•

Příčiny
•Neu-Laxova syndrom je způsoben homozygotní mutací na genu PHGDH (3-PHOSPHOGLYCERATE DEHYDROGENASE)
na chromozomu 1p12
•Syndrom je děděný autozomálně-recesivně, takže postižený jedinec musí dostat chybnou variantu genu
od obou rodičů
•Pravděpodobnost početí dítěte s takovým syndromem je pro pár s výskytem jedné varianty normální a
jedné postižené u obou (jsou nosiči) 25%
•Rodiče několika potomků s tímto syndromem jsou pokrevní příbuzní
•
•
•
•
•Prognoza je velmi špatná: novorozenci s tímto syndromem jsou buď narozeni mrtví, nebo zemřou těsně
po porodu

Diagnostika
•Prenatální: rutinní ultrazvukové vyšetření v 19-20 týdnu gestace může ukázat polyhydramniosu
(přebytek amnionové tekutiny v amnionovém obalu), mikrocefalii, vyčnívající oči, retrognathismus
čelistí (rozpor mezi postavením horní a dolní čelisti), snížená pohyblivost, a dále také otok
pokožky hlavy, kolene a loktů
•     U rizikových gravidit by mělo být ultrazvukové vyšetření: v 6-8 týdnu, ve 12-16 týdnu pro
analýzu pohybů plodu, a     v 16-24 týdnu pro detekci obličejových abnormalit
•Postnatální: po narození je diagnostika relativně jednoduchá, syndrom jde poznat podle četných
malformací uvedených v obecné charakteristice na prvním snímku, histopatologické nálezy zahrnují
trojici dermatologických jevů: ichtyosa, edém, tuková tkáň s hypertrofií tukových buněk, anomálie
CNS a neúplná formace kortikálních kostí

Zdroje
•https://rarediseases.org/rare-diseases/neu-laxova-syndrome/
•https://www.omim.org/entry/256520
•https://www.omim.org/entry/606879
•http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2671
•