Reštriktívna dermapatia

Rebeka Magyarová F16090

Definícia
●

●

Reštriktívna dermopatia je vzácna genetická choroba novorodencov, ktorá je smrteľná. Patrí medzi autozomálne recesívne gonodermatózy. Je charakterizovaná veľmi tenkou a krehkou kožou s prasklinami a jazvami, spájajúcimi sa do typického dysmorfizmu tváre, mnohonásobnej artrogrypózy a fetálnej akinézie sprevázanou pľúcnou hypopláziu bez neurologických abnormalít.

Mechanizmus
●

●

●

●

RD je spôsobená stratou génu ZMPSTE24, ktorý kóduje proteín zodpovedný za štiepenie farnesylovaného prelaminu A na zrelý ne-farnezylovaného laminát alebo mutáciou v géne LMNA. To vedie k akumulácii farnezyl-prelamínu A na jadrovej membráne. Mechanisticky je reštriktívna dermopatia podobná syndrómu Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), ochoreniu, pri ktorom je posledný krok pri spracovaní lamiel bránený mutáciou, ktorá spôsobuje stratu miesta štiepenia ZMPSTE24 v géne laminátu A.

Ďalšie príznaky a prognóza
●

●

●

Typické sú zväčšené fontanely, typická tvár a neforemnosť kľúčnych kostí a dlhých kostí Histologické abnormality zahrňujú hyperplaziu, zkeratinizovanú epidermis a abnormality podkožného tuku Choroba je neliečiteľná

Zdroje
● ● ●

●

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9217218 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8152880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert= 1662 https://books.google.cz/books?id=EyypCwAAQBAJ&pg=SA72PA20&lpg=SA72PA20&dq=restrictive+dermopathy+epidemiology&source=bl&ots=gHG0FZVjF&sig=fJgLeRxS3cyeLxtWJBBFO4vEcB0&hl=cs&sa=X&v ed=0ahUKEwjl66SyqOvZAhWDDuwKHX4KAAAQ6AEIPDAC#v=on epage&q=restrictive%20dermopathy%20epidemiology&f=false