Obsah obrázku bublina, osoba, dítě, tráva Popis vygenerován s velmi vysokou mírou spolehlivosti
Downův syndrom
Michaela Obrovská F16116

Úvod
§ Geneticky podmíněné onemocnění způsobené chromozomální aberací
§ Trisomie 21. chromozomu
§ Karyotyp: 47, XX, +21 / 47, XY, +21
§ 1:8000 novorozenců
§ Doba přežití: 40 let

Druhy
§ Nondisjunkce (prostá trisomie) – nejčastější (92 %)
§V jádře všech buněk pacienta jsou přítomny samostatné kopie 21. chromozomu
§Robertsonovská translokace (8 %)
§Fúze dvou 21. chromozomů které se nadále chovají jako jeden
§Balancovaná – v karyotypu pouze 45 chromozomů, ale 21. chromosom je zdvojený
§Nepoškozuje nositele ale potomstvo
§Mozaika (3 %)
§Mírnější forma – trisomií jsou postiženy jen některé buňky (postzygotická mutace)
§Míra fenotypového projevu závisí na podílu zdravých a postižených buněk
§

Symptomy
§Tělesné:
§Kraniofaciální dysmorfie
§Kožní řasa na zátylku
§Mongoloidní postavení očních štěrbin
§Epicanthus (kožní řasa ve vnitřním koutku oka)
§Malé a nízko posazené uši
§Krátké prsty
§Opičí rýhy na dlani
§Velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty
§
Obsah obrázku dítě, osoba, interiér, oblečení Popis vygenerován s velmi vysokou mírou spolehlivosti
Obsah obrázku osoba, exteriér, malé, mladý Popis vygenerován s velmi vysokou mírou spolehlivosti

Symptomy
§Skryté:
§Mentální retardace
§IQ 35-70
§Porucha motoriky
§Snížená plodnost
§Srdeční vady – defekt komorového septa, atrioventrikulární kanál
§Vývojové anomálie v trávicím traktu – atresie duodena, jícnu
§Urogenitální vady
§Hypotonie
§Zvýšené riziko akutní lymfoblastické leukémie
§Narušená funkce štítné žlázy
§

Terapie a diagnostika
§Prenatální diagnostika
§Pomocí biochemických markerů (zejména PAPP-A, hCG) a ultrazvukových markerů (nuchální
translucence, přítomnost nosní kosti, délka stehenní kosti apod.) jsou v souvislosti s věkem matky
(vyšší věk matky znamená vyšší populační riziko chromozomálních aberací) vytipována těhotenství s
vyšším rizikem Downova syndrom
§Vyšetřením vzorku placenty/plodové vody (aminocentéza)
§V případě potvrzení trizomie 21 u plodu je těhotné nabídnuto umělé ukončení těhotenství.
§V současné době není možné Downův syndrom kauzálně léčit
§