Radka Slavíčková
F16136


Základní informace
—Delece 2q37 nebo monozomie 2q37 je chromozomální anomálie zahrnující deleci chromozomového pásu
2q37
—projevuje se ve třech hlavních klinických nálezech:
—vývojové zpoždění
—kosterní malformace
—faciální dysmorfie
—Incidence se odhaduje na méně než 1 z 10 000 jedinců

Klinický popis
—Většina pacientů měla  dědičný osteodystrofický fenotyp Albright s vývojovým zpožděním nebo
intelektuálním deficitem, s nízkou tělesnou hmotností nebo s tendencí k obezitě
—Časté klinické příznaky:
—Pátý prst klinodaktylie (malé nohy, ruce)
—Syndaktylie prstů
—Přetrvávající fetální podložky a jediný palmární záhyb
—Mikrocefalie nebo makrocefalie
—Obličejový dysmorfismus
—

Etiologie
—Opakované chování a závažné nedostatky komunikace a sociální interakce
—stereotypní pohyby
—přerušovaná agresivita
— hyperaktivita
—porucha pozornosti
—obsesivně-kompulzivní porucha
— poruchy spánku