Gaucherova choroba
Klára Šrámková
F16148

—Lysozomální střádavé onemocnění
—autozomálně recesivní dědičnost
—3 hlavní typy
—
—Výskyt: v celé populaci, ale nejčastěji u východoevropských Židů s incidencí až 1:2500
—
—Příčina: defekt lysozomálního enzymu glukocerebrosidázy, který je zodpovědný za hydrolytické
štěpení glukosylceramidu na glukózu a ceramid à dochází k hromadění glukocerebrosidů
(glukosylceramidu) v buňkách retikuloendoteliálního systému (RES) jater, sleziny a kostní dřeně
—
—Symptomy:  zvětšení jater a sleziny, anémie a trombocytopenie, poruchy kosterního systému
—

—Typ 1
-90 % případů
-ne-neurologická forma
-organomegalie (slezina, játra), kostní anomálie (bolest, osteonekróza, patologické zlomeniny) a
cytopenie
-
—Typ 2
-akutní neurologická forma
-časný nástup
-rychle se rozvíjející dysfunkce mozku a organomegalie
-vede k úmrtí do věku 2 let
-
—Typ 3
-Subakutní neurologická forma
-Postihuje děti nebo dospívající
-progresivní encefalopatie (okulomotorická aprakie, epilepsie a ataxie) se systémovými projevy
viděnými u typu 1

—Diagnostika: měření hladiny glukocerebrosidázy v cirkulujících leukocytech, nálezy na
zobrazovacích metodách (UZ, RTG, MRI)
—
—Léčba:  pro typ 1 a 3 (typ 2 léčit nelze):
—         - enzymatická terapie (imigluceráza nebo velagluceráza)
—         - substrátová redukční terapie (miglustat)
—
—Prognóza:  typ 1 – dobrá s léčbou
—                   typ 2 – špatná, úmrtí obvykle do věku 2 let
—                   typ 3 – bez specifické léčby úmrtí do několika let

1024px-Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg
Kostní dřeň u nemocného s Gaucherovou chorobou
poa60006f2.png
Typ 1