F16151
Kristýna Šudomová
Výsledek obrázku pro angelmanův syndrom

PŘÍČINA
1.mikrodeleční syndrom způsobený delecí v úseku 15q11-13 na maternálním chromozomu (od matky) - 70
%
uZde se vyskytují 2 kritické genové úseky: PWCR a ASCR. Při syndromu tak dochází k deleci obou
úseků na maternálním chromozomu, důsledkem čehož je na paternálním homologním chromozomu methylován
úsek ASCR, takže dochází k jeho inaktivaci
a zůstává tak aktivní pouze úsek PWCR na paternálním chromozomu.
uZajímavostí je, že pokud je paternální chromozom s maternálním přehozen nejedná se
o Angelmanův syndrom, ale o syndrom Prader Willi, který je charakterizován nekontrolovaným
přejídáním, malým vzrůstem a mírnou retardací.
2.uniparentální disomie otcovského 15.chromosomu
uJedinec dostal oba chromozomy 15 (2 identické kopie jednoho chromozomu) od jednoho z rodičů – v
tomto případě od otce à oba úseky ASCR jsou methylovány. Pokud by byly zděděny po matce, pak by se
jednalo opět o Prader Willi syndrom
3.U 8 % pacientů byly prokázány u mutace imprintingového centra (řídí imprinting ostatních genů).

DIAGNOSTIKA
uPouze postnatálně – klinický projev, EEG (epileptické křivky), vyšetření karyotypu à cílený
cytogenetický a molekulárně genetický test.
uPrvním klinickým projevem mohou být potíže s kojením a „žabí poloha“ + opožděný psychomotorický
vývoj od půl roku.
uNevyléčitelné vrozené neurogenetické onemocnění.
uSyndrom poprvé popsán v roce 1965 anglickým pediatrem Harry Angelmanem – nenašel příčinu, ale děti
nazval jako Šťastné loutky kvůli trhavým pohybům rukou a nekontrolovanému smíchu.
u1:20 000 osob, hodně z nemocných pacientů je diagnostikováno se špatnou chorobou a zařazeni tak
např. mezi dětskou mozkovou obrnu
uNemocní nejsou schopni dosáhnout úplné samostatnosti během života. Dožívají se normálního věku.
u

PŘÍZNAKY
u100 % výskyt
uMálo rozvinutá řeč – minimum používaných slov.
uMentální retardace (debilita až imbecilita – IQ kolem 55).
uStrnulý pohyb (připomínající loutky) – těžce ovládaná motorika, koordinace pohybů a rovnováha.
uBezdůvodné záchvaty smíchu a mávání rukama.
u80 % výskyt
uPorucha pozornosti, spánku (časté u malých kojenců)
uHypotonie (svalová slabost)
uMikrocephalie
uFascinace vodou
u50 % výskyt
uŠilhání
uHyperaktivita
uEpileptické záchvaty
uPoruchy polykacího a sacího reflexu
u

ZDROJE
uhttps://www.wikiskripta.eu/w/Angelmanův_syndrom
uhttp://angelman.cz/zakladni-informace/
uhttp://vzacni.cz/angelmanuv-syndrom/
uVideo ke shlédnutí:
uhttps://www.youtube.com/watch?v=U5J0kvFSTtA
u
u