C
RETINIS PIGMENTOSA
F16154 – Františka Uřičářová

Retinis pigmentosa
•Je vrozené onemocnění oka.
•
•Způsobuje postupné zhoršování zraku.
•
•Postihuje přibližně 2 lidi z 10 000.
•
•Symptomy se objevují většinou v dětství, někdy se neprojeví až do dospělosti.
•
•Název „retinis“ je poněkud zavádějící, poněvadž nejde o zánět.

Příčiny
•Onemocnění je vrozené a dědičné.
•Existuje celá řada forem a podtypů, které jsou způsobené různými mutacemi.
•Mutace více jak 50 genů.
•Může se vyskytovat samostatně, nebo je součástí syndromů s dalšími poruchami.
•Nejčastěji je mutací porušena funkce rodopsinu, který je důležitý pro správnou funkci tyčinek na
sítnici.

Projevy
•Postupná degenerace tyčinek a zhoršování zraku.
•Postupem času dochází i k degradaci čípků.
•Šeroslepost, zhoršování periferního vidění, což vede k zúžení zorného pole, rozmazané vidění.
•Symptomy se objevují na obou očích ve stejném rozsahu.
•V některých pokročilých případech dochází ke ztrátě centrálního vidění.
•Úplné oslepnutí je vzácné.
•Velké procento pacientů trpí i poruchami dalších smyslů, zejména hluchotou – Usherův syndrom

Diagnostika
•Komplexní oční vyšetření – při vyšetření retiny nález tmavého pigmentu.
•Případně provedení genetického testu s cílem potvrdit a určit přítomnou mutaci.

Léčba
•Neexistuje.
•
•
•U většiny případů pomáhají vyšší dávky vitaminu A. Ten zpomaluje rychlost degenerace tyčinek a tím
i zhoršování příznaků.

Genetika
•Onemocnění je způsobeno mutací více než 50 genů.
•Autosomálně dominantní, autosomálně recesivní, mitochondriální dědičnost a dědičnost vázaná na
chromozom X.
•Gen rhodopsinu kóduje jeho strukturu.
•Mutace genu jsou nejčastěji nesmyslné, nebo dochází k špatnému sestavení terciární struktury
proteinu.