HYPERFENYLALANINEMIE
Anežka Zemanová
F16166

•DEFINICE:
•Hyperfenylalaninemie je zvýšená hodnota fenylalaninu v krvi. Tato choroba je autosomálně recesivně
dědičná. Gen se nachází na 12. chromozomu. Výskyt této nemoci je 1:10000.
•
•TYPY NEMOCI:
•-defekt fenylalaninhydroxylázy − klasická fenylketonurie (PKU)
•-defekt dihydrobiopterinreduktázy − atypická fenyketonurie
•-defekt biosyntézy dihydrobiopterinu (kofaktor fenylalaninhydroxylázy) = atypická fenylketonurie
•-fenylalanin zvýšený jen do 0,6 mmol/l se nazývá hyperfenylalaninemie
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7a/L-Phenylalanin_-_L-Phenylalanine.svg/200p
x-L-Phenylalanin_-_L-Phenylalanine.svg.png

•PATOGENEZE:
•Patogeneze HPA je stejná jako u ostatních typů, ale nemá ani zdaleka takový dopad jako klasická
fenylketonurie a je v podstatě bez projevů nemoci.
•
•Hyperfenylalaninemie je tedy jen zvýšené množství fenylalaninu v krvi při normální dietě pacienta

•SCREENING:
•Používá se kapilární krev z patičky 2.−3. den po narození.
•
•-v době odběru by měl být novorozenec již alespoň tři dny na mléčné výživě
•-při propuštění dítěte z porodnice již 2. nebo 3. den − screening odebereme, ale po propuštění
zajistí praktik odběr kapilární krve na kontrolní vyšetření
•

•DIAGNÓZA:
•Diagnózu lze z krve udělat na metabolické i molekulární úrovni, enzymatické vyšetření z biopsie
jater není k diagnóze ani k léčbě potřeba, ale u všech dětí s PKU je třeba vyšetřit pterinový
metabolismus k odlišení forem.