Krabbeho choroba
Patobiochemie
Lydie Žambochová
F16170

Klinické projevy
•Krabbeho choroba (nebo globoidní leukodystrofie) vede k demyelinizaci centrálního a periferního
nervového systému.
•Celková incidence je mezi 1/100 000 až 1/200 000 živě narozených.
•Rozlišujeme klasickou infantilní (Skandinávie) a pozdně infantilní, juvenilní formu (jižní
Evropa).
•Jedná se o onemocnění vznikající na genetickém podkladě.
•

Klinické projevy
•Infantilní forma - v prvních šesti měsících věku
•dráždivost, křik, zvracení a problémy s krmením, tonické spazmy po stimulaci světlem nebo zvukem,
projevy periferní neuropatie.
•horečky, opisthotonus s charakteristickou flexí horních končetin a extenzí dolních končetin, křeče
a nadměrné slinění.
•Pozdně infantilní forma - ve věku mezi 15 měsíci a 10 lety
•poruchy chůze, ztráta zraku s atrofií optiku, zvláště u pozdně infantilní formy, periferní
neuropatie přítomna jen přibližně u poloviny případů, závažnost mentálního postižení je variabilní.

Metabolické odchylky
•Krabbeho choroba je důsledkem deficitu galaktosylceramidázy, lysosomálního enzymu, který
katabolizuje galaktosylceramid, hlavní lipidovou složku myelinu.
•Deficit galaktosylceramidázy vede ke hromadění galaktosylceramidu v multinukleárních makrofázích,
které jsou přítomny v demyelinizačních lézích bílé hmoty, a toxického metabolitu psychosinu v
oligodendrocytech a Schwannových buňkách. Množství psychosinu, vysoce apoptotické sloučeniny,
stoupá v mozku kojenců a hraje hlavní roli v patogenezi choroby.
•Dochází tak k zástavě tvorby myelinu.

Diagnostické testy
•MRI prokáže oblasti hyperdenzity, což odpovídá oblastem demyelinizace a hromadění globoidních
buněk.
•U typických infantilních případů prokáže CT mozkovou atrofii s hypodenzitami v bílé hmotě.
•Definitivní diagnóza je stanovena měřením aktivity galaktosylceramidázy v leukocytech.

Léčba – transplantace krvetvorných buněk
•Alogenní transplantace kostní dřeně nebo transplantace pupečníkové krve mohou být účinné v
prevenci začátku nebo zastavení progrese choroby u případů s pozdním začátkem.
•Dárcovské kmenové buňky pomáhají tělu produkovat zdravé mikroglie, které mohou v nervovém systému
nahradit ty toxické. Tato léčba může do určité míry pomoci obnovit běžnou produkci a údržbu
myelinu.
•

Podpůrná léčba
•U pokročilé choroby je důležitá podpůrná analgetická léčba často výrazné bolesti, stejně jako
léčba spasticity.
•Léčba příznaků může zahrnovat následující:
•Antikonvulzivní léky na zvládání záchvatů křečí
•Léky na zmírnění svalových křečí a podrážděnosti
•Fyzioterapie, aby se minimalizovala ztráta svalové síly
•

Zdroje
•http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&categId=22&cname=Neurologie&pgn=90&termId=2546&
tname=Choroba+Krabbeho&h=empty#jump
•http://www.priznaky-projevy.cz/neurologie-neurochirugie/krabbeho-nemoc-choroba-priznaky-projevy-sy
mptomy
•https://cs.medlicker.com/982-krabbeho-nemoc
•