Prezentace: patobiochemie 2018
Eliška Žubretovská
F16172

Charakteristika a příznaky
•Gorham-Stoutova choroba (GSD) – syndrom masivní osteolýzy, nemoc mizení kostí
•Vzácná porucha charakterizována progresivní osteolýzou, vrůstem lymfatických cév do postižené
kosti a její náhrada vazivovou tkání.
•Nejčastěji postihované kosti: žebra, pánev, páteř, lebka, klíční kosti a čelisti.
•Příznaky jsou nespecifické – lokální otok a bolest, vysoká lomivost kosti, osteopenie.
•GSD může způsobovat další komplikace při postižení páteře -neurologické poruchy až paraplegie, či
žeber – obtíže s dýcháním, únik lymfy do peritonea
•

Diagnostika a léčba
•Specifická diagnostická metoda není známá
•Diagnóza GDS je založena pouze na anamnéze, klinickém obraze a výsledcích zobrazovacích metod.
•Příčina nemoci není známá, odhaduje se porušení  lymfogeneze
•Postihuje všechny věkové kategorie, není odvislá od pohlaví
•Kauzální léčba neexistuje
•Léčí se pouze symptomy: odstranění těžce postižené kostní tkáně, radioterapie, podávání
bisfosfonátů či interferonu alfa, podání vitD, vápníku, kalcitoninu a hořčíku na podporu
regenerace.
•
•

Zdroje
•http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=73
•https://rarediseases.org/rare-diseases/gorham-stout-disease/
•http://www.priznaky-projevy.cz/ortopedie/gorham-stoutova-choroba-priznaky-projevy-symptomy-pricina
-lecba-fotografie-obrazek
•