Detail zkumavek
Hemofilie typu A
Deutschelová Marie| F15031 | Patobiochemie 2017/2018

Dědičnost, projevy
•Nedostatek koagulačního faktoru VIII
•Gonozomální recesivní dědičnost: lokace Xq28, gen F8
•Geny pro koagul.faktor VIII vázané na pohlavní chromozom X à projev u mužů (karyotyp 46, XY), ženy
přenašečky (karyotyp 46, XX)
•Krvácení do kloubů (kolenní, loketní, kotníky), svalů, NS, DS, GIT
•Laboratorní diagnostika: kompletní krevní obraz, PT (protrombin time), aPTT (activated partial
tromboplastin time) à očekávané hodnoty: hematokrit normální/nízký, počet destiček normální, PT
normální, aPTT signifikantně prodloužený u těžké formy
•Zobrazovací diagnostika: MRI, tomografie
•
•
•
•

Shrňte obsah výzkumu do tří až pěti bodů.

Rozdělení
•Lehká hemofilie: 5 - 40% koncentrace faktoru VIII – delší krvácivost po zákrocích, ne spontánní
krvácení
•Středně těžká hemofilie: 1 - 5% koncentrace faktoru VIII – krvácivost při drobných poraněních,
může i spontánní
•Těžká hemofilie: < 1% koncentrace faktoru VIII – spontánní krvácení (klouby)
•Další dělení při nedostatku FVIII:
•Typ 1 VWD (von Willebrand disease), typ 2A a 2B VWD, typ 2M VWD, typ 2N VWD, typ 3 VWD – liší se
stupněm nedostatečné funkce VWD faktoru a faktoru VIII
•Von Willebrandův faktor: FVIII je na něj vázán – tato vazba ho chrání před degradací v plazmě
•
•
•

Léčba
•Nahradit chybějící srážlivý faktor
•1. léčba „on demand“ – aplikace po výskytu krvácení
•2. profylaktická terapie – preventivní podávání, zejména v dětském věku při těžké formě, cílem
zabránění těžkých a deformativních poškození kloubů
•3. genová terapie (budoucnost?)
•Koncentráty FVIII (i.v. infuze), imunosupresiva, rituximab, DDAVP (1-deamino-8-D-arginine
vasopressin), aminokapronová kyselina
•

Zdroje
•https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview
•https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/
•https://omim.org/entry/306700
•https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A
•