NUKLEOVÉ  KYSELINY



                                           Párování bazí

                                           Párování bazí







                            Rozvinutí dvoušroubice DNA za účasti enzymů
                                           (DNA helikáza)

                                 Vytváření komplementárního řetězce
                                          (DNA polymeráza)

                                         Replikační vidlice



                                       Vytváření řetězce mRNA
                                          (RNA-polymeráza)



















                                        Mitochondriální DNA

•      Kružnicová DNA bez histonů

•      1% celkové DNA buňky

•      vlastní proteosyntetický aparát (bakterie)

•      odlišný genetický kód

•      geny pro tRNA,rRNA, enzymy dých.  řetězce

•      matroklinní dědičnost!





                                        Mutace a jejich typy

•      Mutace: - změny genetické informace způsobené

                    působením mutagenních faktorů

                  - znehodnocení (šum) v genetické informaci

•      Mutagenní  faktory: fyzikální, chemické, biologické

•      Typy mutací:

      -  genové

  -  chromozomové (strukturní aberace – změna struktury chromozomů)

      -  genomové (numerické aberace - změna počtu

         chromozomů)





                                           Genové mutace

Substituce: záměna nukleotidu (páru) jiným



Inzerce: včlenění 1 nebo více nukleotidů



Delece: ztráta 1 nebo více nukleotidů

                                Choroby podmíněné genovými mutacemi

Dědičné metabolické poruchy:

-      AR, defekt enzymu (molekulární choroby) s nedostatkem jeho produktu nebo hromaděním substrátu
před enzym. blokem s toxickým působením substrátu

-      Cystická fibrosa, fenylketonurie, galaktosemie, alkaptonurie..



                                              Karyotyp

                                        Chromozomové mutace

•      morfologické změny chromozomů způsobené nejčastěji zlomy, tj. přerušením kontinuity DNA
řetězce



•      např. delece,duplikace, inverze, inzerce,

    translokace





                                          Genomové mutace

-    numerické aberace chromozomů



Aneuploidie: změny počtu jednotlivých chromozomů v sadě



Polyploidie: změny počtu chromozomových sad



Vznik: odchylkami od pravidelné distribuce chromozomů při mitóze nebo meióze