C0-HD-TOP.png C0-HD-BTM.png
HUNTINGTONOVA NEMOC                    (HUNTIGTON’S DISEASE; HD)


C0-HD-TOP.png
•autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění; prevalence 5-7 případů na 100 tisíc
lidí
•poprvé popsána v roce 1872
•typický anatomický znak - atrofie podkorových struktur, bazálních ganglií, hlavně ncl. caudatus
•poruchy hybnosti plynou hlavně z objemového zmenšení BG
•

C0-HD-TOP.png
•


C0-HD-TOP.png
•1938 - poznatek, že choroba je geneticky podmíněna (mutace podložená zmnožením počtu CAG tripletů)
•klinické příznaky u dospělých mezi 35.-45. rokem
•délka přežití cca 17 let (smrt nastává díky jiné chorobě, např. pneumonii)
•existuje vzácnější juvenilní forma HD - primární Westphalova varianta - asi 5% případů, začátek
obvykle do dvaceti let věku - symptomy a průběh odlišné

C0-HD-TOP.png
•


C0-HD-TOP.png
NPS VYŠETŘENÍ U HD
•klinické vyšetření neurologem + radiodiagnostika subkortikálních struktur (ncl.caudatus) +
genetické vyšetření + NPS
•většina KD se objevuje dříve, než je onemocnění potvrzeno
•některé výzkumy ukazují rozdíly ve struktuře KD u přenašečů genu HD oproti těm, kteří přenašeči
nejsou
•rozdíl v kognitivní výkonnosti u těch, kteří konvertují do HD a těmi, kde se HD po dobu sledování
nerozvinula
•metaanalýza 110 výzkumů KF u HD (Dumas,2012) - v období před nástupem klasických neurologických sy
jsou vždy přítomny deficity PM rychlosti, narušení schopnosti identifikovat emoce a do určité míry
také poruchy exekutivních fci
•klinický profil již rozvinuté HD - poruchy paměti, snížení PM rychlosti, obtíže při poznávání
emočních výrazů ve tváři (zvláště hnusu, znechucení či ošklivosti)                  a exekutivní
fce
•v průběhu choroby lze očekávat poruchy v oblasti pracovní paměti, psychomotorické rychlosti,
poznávání negativních emocí, v pozornostních                           a zrakově-prostorových
exekutivních fcích

C0-HD-TOP.png
DOPORUČOVANÉ METODY PRO DIAGNOSTIKU
•

C0-HD-TOP.png
•


C0-HD-TOP.png
REHABILITACE OSOB S HD
•není specifický druh rehabilitace osob s HD
•využití postupů při zvládání narušené pohybové složky, která má rysy parkinsonismu obohaceného o
choreu
•primární zaměření na prevenci pádů - nácvikový postup, kdy se pacient soustředí na stereotypy své
chůze a stabilizuje je pomocí metronomu (zkrácení délky kroku), tedy externím řízením
•při interním řízení odečítání číselné řady – distrakce - odklonění pozornosti                  od
sledování chůze - snížení problémů s narušenou kadencí krokových stereotypů
•pomoc směrována nejen na pacienta, ale i na pečující osoby - dostatečná edukace a informovanost
•sociální a PST péče
•I spolupráce psychiatra s neuropsychoterapeutem
•PST péče je zvláště významná při řešení problémů partnerů rozdílného pohlaví, zda “mít či nemít”
děti, pokud je zjištěna genetická zátěž u některého z nich

C0-HD-TOP.png
ZÁVĚR
•nelze říci, že objevem genetického podkladu byla HD zvládnuta
•díky těmto poznatkům lze předcházet a zejména léčit doprovodné potíže, zejména psychického
charakteru, které při těžším průběhu HD téměř vždy vyžadují psychiatra
•velmi významná i diagnostická práce klinického neuropsychologa a s ní související aspekty
neuropsychoterapeutické