VZNIK GENETICKÉ PROMĚNLIVOSTI
HW princip —» za daných podmínek náhodné oplození a mendelovská dědičnost stačí k udržení polymorfismu
x reálné populace:
omezená velikost
oplození nemusí být náhodné
mezi lokálními populacemi migrace
vznik nových alel mutací
často selekce
+
transpozice molekulární tah
= nejdůležitější mikroevoluční mechanismy
• mutace
• rekombinace
• tok genů (migrace)
• příbuzenské křížení
• přírodní výběr
• náhodný genetický posun
Vznik genetické proměnlivosti
MUTACE
• spontánní x indukované
• v zárodečných buňkách x somatické
• podle škodlivosti/prospěšnosti účinku:     prospěšné
škodlivé neutrální
• podle rozsahu: genové (bodové), chromozómové, genomove
bodové mutace:
• synonymni
• substituce (transice, transverze)               . nesyn0nymní (záměnové)
• inzerce   a                                                          ^  - -        i /   •         \
} indels -> posunutí                        meniči smysl (missense)
•delece    J                 čtecího rámce                 nesmyslné (nonsense)
zpětné mutace, rekurentní (opakující se) mutace, mutační tlak
—> změna četnosti alely mutací velmi pomalá
Vznik genetické proměnlivosti
MUTACE
chromozómové mutace (chromozómové přestavby):
(a)
(b)        ♦-
B C DE  F GH I
• inverze
pericentrické paracentrické

a  b  i   h g   f   e  d   c
/
'..   .■■■■     :.•■■'.;     i    ■
[BCDEFGHI
Životaschopná gameta
Životaschopná gameta
translokace
neživotaschopná gameta j      c     d     e      f        G     H    I    J
Žádná centromera, ztráta chromozomu
• fúze a disociace (robertsonské translokace), reciproké translokace celých ramen (WART)
M M Aft AA Au Att (y> AA AA M    myš domáci
XnXWXXXBXWXXMí......
• duplikace a delece
paracentrická inverze
pericentrická inverze
/~\
\-/
Rb fúze
r^
s~s
v_y
tandemová fúze
v->
v_/
centromerický posun
W
V-/
vy
reciproká translokace celých ramen
c        c
-------►
W
D           B
W
U
\-x
Vznik genetické proměnlivosti
MUTACE
genomové mutace:
-somie
-ploidie (tetra-, tri-, okta-,... poly-)
Adaptivní (směrované) mutace?
^^^                                   (a) mutace vyvolané prostředím
kultura 1                       kultura 2                      kultura 3                      kultura 4
fluktuační test ^^^^ (b) náhodné mutace
kultura 1                       kultura 2                      kultura 3                      kultura 4
Vznik genetické proměnlivosti
REKOMBINACE
—» nové genotypy
Evoluční důsledky rekombinace:
Rekombinace a polymorfismus:
• absence rekombinace vazbová nerovnováha
ztráta polymorfismu:
- selective sweep; hitchhiking
- background selection
velká populace
Cas
rekombinace		/
<£/	/ac/	
-<^4		ABC
-<&	AB\	x
malá populace
bez rekombinace
rekombinace
AB
AB
Vznik genetické proměnlivosti
MIGRACE (TOK GENŮ)
• Míra toku genů, m = je podíl genových kopií, který se do populace
dostal v dané generaci imigrací z jiných populací
Modely:
• island (ostrovní model) ^^^^
• stepping-stone - jednorozměrný, dvourozměrný           /v     y\   ^\
• isolation by distance ... neighborhood                        O   O   O   O
Metody odhadu:
• přímé (capture-mark-recapture)
• nepřímé: F-statistika -^ FST = l/(4Nm + l)^>Nm = (1/FST -1)/4
... Nm = počet migrantů na generaci
Vznik genetické proměnlivosti
MIGRACE
(a)
Důsledky toku genů:
genetická homogenizace subpopulací, zabraňující jejich genetické divergenci (x u mnoha druhů migrace velmi omezená)
drsnokrídlec brezový
(Biston betulariä)    (b)
Př.: výskyt melanických forem můr v Anglii
zejkovec dvojzubý
(Gonodontis bidentata)
Vliv struktury populace:
Meols
Liverpool (centrum)
Manchester (centrum) "1   Stockport
Loggerheads
Llanbedr
Ruthi Pwyllglas
Clegyr Mawr
Manchester (centrum) Stratford j^ffofy^^C Stockport St. Helens       Le|gh
WiA»\WamnBton}
Liverpool (Broadgreen)
Liverpool (centrum)
Liverpool Bay
hierarchické populace Wahlundův efekt
Delamere Forest
West Kirby
Shottenské ocelárny
Vznik genetické proměnlivosti
PŘÍBUZENSKÉ KŘÍŽENÍ (INBREEDING)
• Př.: opakované samooplození (samosprašnost):
výchozí generace - HW rovnováha: 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/4 aa
1. generace samooplození:       3/8 AA, 2/8 Aa, 3/8 aa
2. generace samooplození:      7/16 AA, 2/16 Aa, 7/16 aa
• Inbreedingem se mění četnosti genotypů, četnosti alel se nemění
• Inbreeding postihuje všechny lokusy =^> vazebná nerovnováha
Koeficient inbreedingu, F   ^     pravděpodobnost autozygotnosti
)     snížení heterozygotnosti
Vznik genetické proměnlivosti
INBREEDING
1. Pravděpodobnost autozygotnosti:
• autozygotnost - alely identické původem (identical by descent, IBD) x alozygotnost - buď heterozygot, nebo homozygot, ale alely ne IBD (identical by state, IBS)
• =^> inbrední populace = taková, u níž pravděpodobnost autozygotnosti v důsledku křížení mezi příbuznými > v panmiktické populaci
o
B
<£>
©■
©
F=(1/2)'(1+FA)
Vznik genetické proměnlivosti
INBREEDING
2. Snížení heterozygotnosti:
• S. Wright: F-statistika
(1- FIS) (1- FST) = 1- FIT
Genetické důsledky inbreedingu:
• zvýšení četnosti homozygotů
• zvýšení rozptylu fenotypového znaku
• inbrední deprese
• vazbová nerovnováha
Zvýšení koeficientu inbreedingu
Samooplození
Opakované zpětné křížení
s inbrední linií                      Striktní inbreeding
8         10        12         14         16         18        20
Generace (t)