GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ PROMĚNLIVOST Evoluce jako dvoustupňový proces: 1. proměnlivost mezi jedinci v populaci 2. změny v zastoupení jednotlivých variant z generace na generaci Vztah rychlosti evoluce a genetické proměnlivosti —» základní teorém přírodního výběru (Fisher, 1930): Míra zvýšení reprodukční zdatnosti libovolného organismu v libovolném čase je rovna jeho genetické proměnlivosti v tomto čase Francis Galton, biometrikové ^^^^^^^ kontinuální proměnlivost Gregor Mendel, mendelisté ^^^^^^^ diskrétní proměnlivost Genetická a i fenotypová proměnlivost Zdroje ffénotypové proměnlivosti: • rozdíly v genotypu • rozdíly v podmínkách prostředí /Xk\ • maternální vlivy (paternální vlivy) rSy) POPULACE \kK> • společný genofond (gene pool) ^^ ^________*/ • společný areál ^^ ^— • lokální populace (subpopulace, démy, mendelovské populace) • globální populace, metapopulace populace experimentální, zemědělské, modelové Genetická a fenotypová proměnlivost Genotypové a alelové (genové) frekvence AA AA AA ^ genotypové: P, g, R alelové: /;, q ■>k- Q R -►K P+ß+Ä=l p + q = l Genotyp Počet Frekvence AXA, n i P = P=ní/N (lnx + n2)/2N AXA2 n2 Q=nJN AjA.a n3 R=n3/N Celkem TV q = (n2 + 2n3)/2N E. B. Ford, 1939-1970: přástevník hluchavkový (Panaxia dominulä) genotyp počet 17062 1295 A2A2 28 18385 genotypové frekvence alelová frekvence 0,928 0,070 Ax = 0,963 0,002 A2 = 0,037 1 1 Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH Metody studia genetické proměnlivosti: • elektroforéza proteinů • analýza restrikčních fragmentů (Southern blotting, RFLP, DNA fingerprinting) • PCR, sekvencování, mikrosatelity... Polymorfismus a polytypie M- -0- 12 3 4 5 6 7 Genetická a fenotypová proměnlivost Hardyho-Weinbergův zákon Vlastností modelové („panmiktické") populace: diploidní organismy pohlavní rozmnožování diskrétní generace dvě alely, segregující 1:1 četnosti alel stejné u samců i samic náhodné oplození velmi velká velikost A absence migrace absence mutací absence přírodního výběru A vztah četností: p2 + 2pq + q2 = 1 1908: G. H. Hardy (1877-1947) Wilhelm Weinberg (1862-1937) Samčí gamety Samicí gamety Alela Četnost "aa,~ A- ^\ AA A A v_^)__ A ^ D=- P pq ÚSl AA j* )==—i^D^— < C^~\ qp 4 \ Četnosti v zygotách: AA:P' = p A A : Q' = pq+qp = 2pq AA:R' = q Genetická a fenotypové proměnlivost Hardyho-Weinbergův zákon 1. Četnosti alel z generace na generaci stálé = Hardyho-Weinbergova rovnováha 2. HW rovnováhy dosaženo již po 1 generaci náhodného křížení geny vázané na pohlaví: u samců genotypové = fenotypové četnosti pro 3 alely: (p + q)2 -^p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr Četnosti heteroiygotů a homoiygotů pro vzácnou alelu Četnost alely A 0.8 0.6 0.4 0.2 0.0 0.2 0.4 0.6 Četnost alelv a 1.0 heterozygoti nejfrekventovanější přip=q=0,5 Q se snižuje rychlostí 2pq R rychlostí q2 => zvyšování Q/R —> vzácná alela většinou v heterozygotním stavu Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH P JLACÍCH Otázka rozsahu proměnlivostí v přírodních populacích: ť? ^ H. Müller: „klasický" model T. Dobzhansky: „rovnovážný" model proměnlivost omezená proměnlivost normou Alozymový polymorfismus a heterozygotnost: • průměrný počet alel na lokus, A • podíl polymorfních lokusů, P • průměrná skutečná heterozygotnost, H0 • průměrná očekávaná heterozygotnost = genová diverzita, He Sekvence DNA: • nukleotidový polymorfismus, 0 • nukleotidová diverzita, 71 Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH Taxon Počet zkoumaných Podíl lokusů Průměrná i 0.16 druhů polymorfních heterozygotnost Be2obratlí 0.14 mořští plži 5 0.175 0.083 suchozemští plži 5 0.437 0.150 0.12 ostatní mořští bezobratlí 9 0.587 0.147 m O a haplodiploidní blanokřídlí 6 0.243 0.062 °-10 1 Drosophila 43 0.431 0.140 g ostatní hmyz 23 0.329 0.074 0.08 | bezobratlí celkem 93 0.397 0.112 X *# 0.06 »B Obratlovci ryby 51 0.152 0.051 0.04 obojživelníci 13 0.269 0.079 plazi 17 0.219 0.047 0.02 ptáci 7 0.150 0.047 hlodavci 26 0 202 0 054 i savci obratlovci celkem Rostliny celkem 46 135 473 0.147 0.173 0.505 0.036 0.049 2 '3 o ■e a ~>, +■> o 5 Vi 3 © 00 % e tí 'Ä! a »S 1 • PN Ph .2 S 3 i .2 v* »; « * '-ä s a Genetická a fenotypová proměnlivost Proménlivost na více lokusech - va^ljuvá nerovnováha koeficient vazbové nerovnováhy, D vztah vazbové nerovnováhy a rekombinace: Četnost rekombinace, r > O > o > o Čas (v generacích) j_i Příčiny vazbové nerovnováhy: 1. nenáhodnost oplození 2. přírodní výběr 3. dva druhy s různými četnostmi 4. recentní mutace 5. recentní splynutí 2 populací 6. absence rekombinace 7. náhodný genetický posun