GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ PROMĚNLIVOST Evoluce jako dvoustupňový proces: 1. proměnlivost mezi jedinci v populaci 2. změny v zastoupení jednotlivých variant z generace na generaci Vztah rychlosti evoluce a genetické proměnlivosti —» základní teorém přírodního výběru (Fisher, 1930): Míra zvýšení reprodukční zdatnosti libovolného organismu v libovolném case je rovna jeho genetické proměnlivosti v tomto case Francis Galton, biometrikové ^^^^^^^ kontinuální proměnlivost Gregor Mendel, mendelisté ^^^^^^^ diskrétní proměnlivost Genetická a i fenotypová proměnlivost Zdroje fenotypové proměnlivosti: • rozdíly v genotypu • rozdíly v podmínkách prostředí /Xk\ • maternální vlivy (paternální vlivy) RžrP) POPULACE u£8y • společný genofond (gene pool) ^^ ^V—^ • společný areál ^^ ,--------------- • lokální populace (subpopulace, démy, mendelovské populace) • globální populace, metapopulace populace experimentální, zemědělské, modelové Genetická a fenotypova proměnlivost Genotypové a alelové (genové ) frekvence genotypové: P, g, R AA AA .4,4 ^^^^^^■^^^^^^ ^^^^^^^^^™ ^^^^^^^^^™^^^^^^ P „___ô_ w R alelové:/;, q P+Q+R=l ^ W ^ ^ ^ ^~ +________£_ --------------► ^— _____i______* p + q = l A2A2 Celkem Genotyp AXAX ^1^2 Počet nx n2 n3 N Frekvence P=ní/N Q=n2/N R=n3/N p = (2«! + n f2)/27V q- = (n2 + 2n3)/2N • E. B. Ford, 1939-1970: prástevník hluchavkový {Panaxia dominulä) genotyp ^Mi A^A2 A2A2 X počet 17062 1295 28 18385 genotypová frekvence 0,928 0,070 0,002 1 alelová frekvence ^ = 0,963 ^2 = 0,037 1 Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH Metody studia genetické proměnlivosti: • elektroforéza proteinů • analýza restrikčních fragmentů (Southern blotting, RFLP, DNA fingerprinting) • PCR, sekvencování, mikrosatelity... Polymorfismus a polytypie J- XL 12 3 4 5 6 7 Genetická a fenotypová proměnlivost Hardyho-Weinberguv zákon Vlastnosti modelové („panmiktické") populace: diploidní organismy pohlavní rozmnožování diskrétní generace dvě alely, segregující 1:1 četnosti alel stejné u samců i samic náhodné oplození velmi velká velikost absence migrace absence mutací absence přírodního výběru A vztah četností: p2 + 2pq + q2 = 1 1908: G. H. Hardy (1877-1947) Wilhelm Weinberg (1862-1937) Samčí gamety Alela A A Četnost P q Samicí gamety M~^ /f^\ J^^\ lela Četnost w- ^— «4=^-^^ \^>—\ A p pí A q j* ^\ AA *, AA qp * \ Četnosti v zygotách: AA:P' = p A A : Q' = pq+qp = 2pq AA:R' = q Genetická a fenotypová proměnlivost Hardyho-Weinbergův zákon 1. Četnosti alel z generace na generaci stálé = Hardyho-Weinbergova rovnováha 2. HW rovnováhy dosaženo již po 1 generaci náhodného křížení • geny vázané na pohlaví: u samců genotypové = fenotypové četnosti • pro 3 alely:p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr; obecně/?;2 + 2pg Četnosti heterozygotů a homozygotů pro vzácnou alelu Četnost alely A 0.8 0.6 0.4 0.2 0.2 0.4 0.6 Četnost alelv a o.o 1.0 heterozygoti nejfrekventovanější při/;=#=0,5 Q se snižuje rychlostí 2pq R rychlostí q2 => zvyšování Q/R —» vzácná alela většinou v heterozygotním stavu Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH Otázka rozsahu proměnlivosti v přírodních populacích: T.H. Morgan, H. Müller: A. Sturtevant, T. Dobzhansky: „klasický" model „rovnovážný" model proměnlivost omezená proměnlivost normou Alozymový polymorfismus a heterozygotnost: • průměrný počet alel na lokus, A • podíl polymorfních lokusů, P • průměrná skutečná heterozygotnost, H0 • průměrná očekávaná heterozygotnost = genová diverzita, He Sekvence DNA: • nukleotidový polymorfismus, 9 • nukleotidová diverzita, n Genetická a fenotypová proměnlivost GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH Taxon Počet zkoumaných Podíl lokusů Průměrná i 0.16 druhů polymorfních heterozygotnost Be2obratlí 0.14 mořští plži 5 0.175 0.083 suchozemští plži 5 0.437 0.150 0.12 ostatní mořští bezobratlí 9 0.587 0.147 SB O haplodiploidní blanokřídlí 6 0.243 0.062 °-101 Drosophila 43 0.431 0.140 g ostatní hmyz 23 0.329 0.074 0.08 | bezobratlí celkem 93 0.397 0.112 0.06 >£ a Obratlovci ryby 51 0.152 0.051 pH 0.04 obojživelníci 13 0.269 0.079 plazi 17 0.219 0.047 0.02 ptáci 7 0.150 0.047 hlodavci 26 0 202 0 054 l_ savci obratlovci celkem 46 135 0.147 0.173 0.036 0.049 tyledonia Mollusca Crustacea Insecta trosophila Pisces Amphibia Reptilia Aves Mammalia Rostliny celkem 473 0.505 — o £ »s Genetická a fenotypová proměnlivost Proměnlivost na více lokusech - vazbová nerovnováha > o > o > o koeficient vazbové nerovnováhy, D vztah vazbové nerovnováhy a rekombinace: Četnost rekombinace, r Čas (v generacích) J_J Příčiny vazbové nerovnováhy: 1. nenáhodnost oplození 2. přírodní výběr 3. dva druhy s různými frekvencemi 4. recentní mutace 5. recentní splynutí 2 populací 6. absence rekombinace 7. náhodný genetický posun