VZNIK GENETICKÉ	
PROMĚNLIVOSTI	
• HW princip —» za daných podmínek náhodne	\ oplození a mendelovska
dědičnost stačí k udržení polymorfismu	
x reálné populace: • omezená velikost • oplození nemusí být náhodné	= nejdůležitější mikroevoluční mechanismy
• mezi lokálními populacemi migrace       __. • vznik nových alel mutací                             * • často selekce	• mutace • rekombinace
	• tok genů (migrace)
+	• příbuzenské křížení
• transpozice	• přírodní výběr
• molekulární tah	• náhodný genetický
	posun
Vinik genetické proměnlivostí
MUTACE
• spontánní x indukované
• v zárodečných buňkách x somatické
• podle škodlivosti/prospěšnosti účinku:    prospěšné
škodlivé neutrální
• podle rozsahu: genové (bodové), chromozómové, genomove
bodové mutace:
• synonymni
• substituce (transice, transverze)               . nesynonymní (záměnové)
• inzerce   ■*                                                        v r r        , ,   .         x
} indels -> posunutí                        menici smysl (missense)
• delece    i                 čtecího rámce                nesmyslné (nonsense)
zpětné mutace, rekurentní (opakující se) mutace, mutační tlak
-» změna četností alely mutací velmi porna J
Vinik genetické proměnlivostí
MUTACE
chromozómové mutace (chrom jzomové přestavby):
(a)
(b)       ♦
VBCDE  FGHIJ >  b i   h g  f   e  d  c   j
inverze
pericentrické paracentrické
i  b  i   h g   f   e  d   c   j
/
JBCDEFGHI
♦ -►
translokace
:
j       c     d      e      f        G     H    I     J
Žádná centromera, ztráta chromozomu
fúze a disociace (robertsonské translokace), reciproké translokace celých ramen (WART)
/M MAAMMIADMAMA
M
110 IIA Aft AA A(i aa ftA aa AA M    myš domáci
W Mi XX XX XUX »XX u
duplikace a delece
*A
A*
paracentrická inverze
pericentrická inverze
Rb fúze
r\
r\
\-S
tandemová                          . , ,
fúze               centromericky
posun
V^
v^
\y
w
reciproká translokace celých ramen
B
x
V^
C          c
-------►
D            B
W
v>
Vinik genetické proměnlivosti
MUTACE
genomové mutace:
-somie
-ploidie (tetra-, tri-, okta-,... poly-)
Adaptivní (směrované) mutace?
(a) mutace vyvolané prostředím
kultura 1                      kultura 2
S. Luria & M. Delbrück (1943)
fluktuační test
(b) náhodné mutace
kultura 1                      kultura 2
kultura 3
kultura 4
kultura 3
kultura 4
Vinik genetické proměnlivosti
REKOMBINACE
—> nové genotypy
Evoluční důsledky rekombinace:
Rekombinace i polymorfismus:
absence rekombinace => vazbová nerovnováha
ztráta polymorfismu:
- selective sweep; hitchhiking
- background selection
velká populace
Cas
malá populace
bez rekombinace
rekombinace
AB
AB
Vinik genetické proměnlivostí
MIGRACE (TOK GENU)
• Míra toku genů, m = je podíl genových kopií, který se do populace
dostal v dané generaci imigrací z jiných populací
Modely:                                        _
• island (ostrovní model) ^^^
• stepping-stone - jednorozměrný, dvourozměrný            >v     >v   ^v
• isolation by distance ... neighborhood                      O  O   O   O
Linanth us parryi
Metody odhadu:
• přímé (capture-mark-recapture, CMR)
• nepřímé: F-statistika -> FST = l/(4Nm + 1) => 7V/w = (1/FST - l)/4
... Nm = počet migrantů na generaci
Vinik genetické proměnlivostí
(a)
Meols
Liverpool (centrum)
Manchester (centrum) 1   Stockport
ace subpopulací, netické a druhů migrace
drsnokridlec březový (Biston beíulada)
Wrexham Harvarden
Mold
Llanbedr Ruthin Pwyllglas
h forem
[
Clegyr Mawr
Manchester (centrum) Stratford ^^^^^^Stockport
St. Helens       ^
WidneS\WarrinSto^
Liverpool (Broadgreen)
Liverpool (centrum)
Liverpool Bay
West Kirby
zejkovec dvoj zuby Gonodontis bidentatä)
Delamere Forest
Shottenské ocelárny
Vinik genetické proměnlivostí
PŘÍBUZENSKÉ KŘÍŽENÍ (INBREEDING)
• Př.: opakované samooplození (samosprašnost):
výchozí generace - HW rovnováha: 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/4 aa
1. generace samooplození:       3/8 AA9 2/8 Aa, 3/8 aa
2. generace samooplození:      7/16 AA, 2/16 Aa, 7/16 aa
• Inbreedingem se mění frekvence genotypů, frekvence alel se nemění
• Inbreeding postihuje všechny lokusy => vazebná nerovnováha
Koeficient inbreedings F   ^     pravděpodobnost autozygotnosti
I    )      nížení heterozygotnosti
Vinik genetické proměnlivostí
INBREEDING
1. Pravděpodobnost autozygotnosti:
• autozygotnost - alely identické původem (identical by descent, IBD) x alozygotnost - buď heterozygot, nebo homozygot, ale alely ne IBD (identical by state, IBS)
• => inbrední populace = taková, u níž pravděpodobnost autozygotnosti v důsledku křížení mezi příbuznými > v panmiktické populaci
Chr0
O
B
©■
(5>
©
F=(1/2)'(1+FA)
Vinik genetické proměnlivostí
INBREEDING
2. Snížení heterozygotnosti:
• S. Wright: F-statistika
^is ~ (Ps ' ^i)^s    ^st ~ (^t ' H$)IHT    FlT - (HT - Hj)/HT (1- FIS) (1- FST) = 1- F„
Genetické důsledky inbreedingu:
• zvýšení frekvence homozygotů
• zvýšení rozptylu fenotypového znaku
• inbrední deprese
• vazbová nerovnováha
Zvýšení koeficientu inbreedingu
Samooplození LOr ("selling")
Opakované zpětné křížení
s inbrední linií                        Striktní inbreeding
jL
8          10         12         14         16         18        20
Generace (/)
INBREEDING
• inbrední deprese
Vinik genetické proměnlivosti
1	'	I	í r	
	4 m	i	5	
			* m	
		*		«i
Rudolf II.
"hybrid vigour"