Velikosti genomů prokaryot

•        Bakteriální genom: 6´10^5  ->10^7  (=0.6-10Mb)

     nejmenší známý: Mycoplasma genitalium (480 genů kódujících proteiny, 3 rRNA geny, 37 tRNA genů)

^

•        Velikost genomů prokaryot je zhruba úměrná počtu genů



•        Procesy ovlivňující velikost bakteriálního genomu:

   Genová duplikace, malé delece a inzerce, transpozice, horizontální přenos, ztráta genů v
parazitických liniích, atd.







                                     Minimální velikost genomu

   „One day a scientist will drop gene number 297 into a test tube, then number 298, then 299… and
presto: what was not alive a moment ago will be alive now. The creature will be as simple as life
can be. But it will still be life. And humans will have made it, in an ordinary glass tube, from
off-the-shelf chemicals…“

                      - Hayden, 1999:





                                     Minimální velikost genomu:
                                       (a) Analytický přístup

•         (Mushegian a Koonin, 1996):

Srovnání kompletních bakteriálních genomů:



•         (Itaya, 1995):

Knock-out 79 náhodně vybraných genů Bacillus subtilis:



-        pouze 6 letálních, 73 je postradatelných  `a 7.5% (6/79) genomu je nepostradatelných 



- B.subtilis genome: 4.2´10^6bp  7.5% = 3.2´10^5bp

    Průměrná velikost genu je 1.25kb, takže minimální velikost genomu » 254 genů





^•              Eukaryotický genom: 8.8´10^6~ 6.9´10^11

   (8.8Mb – 690Gb)

    Nejmenší známý: Saccharomyces cerevisiae a jiné houby



•        Velikosti eukaryotických genomů NEjsou úměrné počtu genů nebo komplexitě organizmu





                                          Zvětšení genomu

•        celkové zvětšení: polyploidizace (duplikace celého genomu)

•        duplikace části genomu, zmnožení počtu chromosomů

•        duplikace genů  a skupin genů



•        amplifikace transpozonů

•        inzerce virové DNA

•        inzerce organelové DNA

•        expanze (mikro)satelitů





                                Růst velikosti genomu: Polyplodizace

                                      Celkové zvětšení genomu

•         Polyploidizace (duplikace celého genomu):

    Autopolyploidie:  multiplikace jedné základní sady chromosomů, jeden organizmus, chyba při
meioze (růže…)



    Allopolyploidie:  kombinace geneticky odlišných sad chromosomů (pšenice…)



    Kryptopolyploidie: dávná polyplodizace, organizmus se jeví jako diploidní, přestavby – delece,
translokace…, kvasinka, obratlovci, obilniny, odhalení až sekvenací



•         Duplikace části genomu:

    chromosomů - polysomie (trisomie), většinou letální, genová imbalance, evolučně irelevantní

    genů nebo skupin genů



                      Genom kvasinky: Polyploidizace nebo duplikace segmentů?

•         54 nepřekrývajících se duplikovaných oblastí 

•         50 z nich si zachovalo stejnou orientaci vzhledem k centroméře

•         nebyla nalezena žádná triplikovaná oblast, přičemž 7 oblastí by bylo očekáváno dle
Poissonova rozložení

•         příbuzné druhy bez duplikace – Kluveromyces waltii a Ashbya gossypii

•         457 genových párů – 17% se vyvíjí rychleji než jejich homology u K. waltii



`aDuplikace jsou  výsledkem tetraploidie spíše než postupných regionálních duplikací

                                 Polyploidizace v linii obratlovců

  `aDuplikace genomu před 450 mil let napomohla vzrůstu komplexity a diverzifikaci obratlovců

                                      Polyploidizace u rostlin



                          Genomová obezita u rostlin – jednosměrný proces?

                             Počet genů a evoluce duplikovaného genomu

                     Vzrůst počtu genů, potlačení šumu a biologická komplexita

                                     Komplexita vzniká snadno,
                                     kontroluje se ale obtížně





                                     Mechanizmy zvětšení genomů

•        Duplikativní (retro)transpozice

•        Nerovnoměrný (unequal) crossing-over

•        Replikační klouzání (Replication slippage)

•        Genová amplifikace (rolling circle replication)





                                     Big Bang v genomu kukuřice

•        polyploidizace 

•        amplifikace transpozonů a retroelementů

•        Exploze před 6 mil let

•        Více inzercí do mezigenových oblastí

•        Exponenciální růst mezigenových vzdáleností











                                  Přestavby pořadí genů u bakterií

                               Syntenie - konzervativita pořadí genů

                                   Makro- vs. mikro- kolinearita

                            Rychlá evoluce oblasti rezistence k patogenu

                                  Počty chromosomů u různých druhů

                 Různé počty chromosomů u blízce příbuzných druhů jelínků Muntiacus







                               Srovnání lidských a myších chromosomů



                                       Chromosomové přestavby



Isochory:  bloky genomové DNA (stovky kb-Mb) s charakteristickým GC-obsahem, ostrý přechod

-  fragmentace genomové DNA na fragmenty 30-100kb

-         separace fragmentů podle obsahu bází

-         shlukování do skupin s diskrétními GC-obsahy, u člověka typy L1, L2, H1, H2 a H3 (GC
nejbohatší, tvoří jen 3% ale obsahuje 25% genů)

-         Mozaiková struktura genomu obratovců a rostlin



Původ izochor:

1. Výsledek mutací?

2. Výsledek selekce?

3. Genová konverze?



                           Další zajímavé struktury v genomu: chirochory

                                    Jak studovat evoluci genomu?

•         Simulace evoluce „in silico“ 



•         Evoluční experimenty „in laboratory“ 

  - SELEX experimenty – ribozymy, aptamery

  - selekce bakterií

  - řízená evoluce in vitro







                                         Genomové projekty