Kapitola V.
                                          DYNAMIKA GENOMŮ

                  Podstatnou část genomů tvoří opakující se úseky DNA (repetice)



                            Reverzní transkriptáza v moderních genomech

                   Distribuce repetitivních sekvencí v genomech není rovnoměrná:
                                   Genom jako ekosystém elementů

                                           RETROELEMENTY
                                        A RETROTRANSPOZICE

                                               Úvod

•             RNA svět -----> DNA svět

    význam reverzní transkripce (při vzniku DNA i dnes)



•             retroelementy - relikty RNA světa (struktura, replikační mechanizmy, všudypřítomnost)



•             úloha v evoluci genomů,

     RT - nejhojnější gen kódující protein v lidském genomu

                                      Co jsou retroelementy?

•           Retroelementy = sekvence DNA nebo RNA obsahující gen pro enzym reverzní transkriptázu
(katalyzuje přepis RNA do DNA).

     Širší definice zahrnuje veškeré sekvence vzniklé reverzní transkripcí RNA do DNA.

     Po genomech se  šíří procesem retropozice.



•           Retropozice = přesun genetického materiálu z jednoho místa v genomu do místa jiného
prostřednictvím RNA intermediátu. Má vždy duplikativní charakter.

                            Životní cyklus retrotransposonů a retrovirů

                                       Reverzní transkripce

                                    ZÁKLADNÍ TYPY RETROELEMENTŮ



                                     Retroviry - obecné schéma

                                 Retrotranspozony - obecné schéma

                                            Retropozony
                                   (polyA, nonLTR retroelementy)





                            Retrony - primitivní retroelementy bakterií

                              Retroelementy prokaryot jsou starobylé

                                  Další primitivní retroelementy

1. Mitochondriální (retro)plazmidy:

     dsDNA plazmidy, v mitochondriích hub, kódují RT, replikace procesem transkripce-reverzní
transkripce, homologie s tRNA, sekundární struktury na 3‘konci, vlásenky



2. Introny II. skupiny:

    u bakterií a v organelách hub, řas a rostlin, kódují RT, samosestřih, „reverzní sestřih“ do RNA
bez intronu a reverzní transkripce



3. Telomery:

     u eukaryot, kompenzace zkracování chromozomů, telomeráza - homologie s RT, vlastní RNA templát



                                   PŮVOD A EVOLUCE RETROELEMENTŮ

                                   Původ a evoluce retroelementů

1. Původní genomy byly tvořeny molekulami RNA

•               myšlenka RNA jako předchůdce DNA (Crick, 1968)

•               všudypřítomnost RNA (viz Relikty světa RNA)

•               objev ribozymu (Cech, 1982) - uložení i realizace informace

•               reverzní transkriptáza (Temin, 1970), homologie s RNA replikázami a telomerázami

•               všudypřítomnost retroelementů, různá struktura a mechanizmus replikace, tRNA a
sekundární struktury při převedení informace z RNA do proteinů i do DNA



2. Hledání společného předka všech retroelementů

•               příbuznost retroelementů, evoluční strom

•               progenitor - jednoduchá struktura a všudypřítomnost

•               dvě alternativní hypotézy:

    (a) retrony (nejjednodušší, codon usage - včleněny dávno)

    (b) retropozony (největší diverzita sekvencí RT, všudypřítomné, jednoduchý mechanizmus)



3. Dvě hlavní evoluční větve retroelementů (OBR)

•               první větev: retroelementy bez LTR, jednodušší struktura

•               druhá větev: retroelementy s LTR, složitější struktura,



                              CHROMOSOMÁLNÍ DISTRIBUCE RETROELEMENTŮ



- výskyt na všech chromozomech (hybridizace in situ)

- místa s vyšší koncentrací retroelementů i bez retroelementů

- retroelementy v heterochromatinu i euchromatinu, hřbitovy RE (targeting nebo selekce?)

- sex chromozomy - akumulace na chromozomu Y:

  u D. miranda, Cannabis sativa, Marchantia polymorpha, Silene latifolia





                                       FUNKCE RETROELEMENTŮ

                                       Funkce retroelementů

Koadaptace retroelementů a hostitele

•             alternativní hypotézy - parazité x významný činitel v evoluci, slučitelnost hypotéz,
koadaptace, vliv na hostitele

•             pravidlo 3K: konflikt-kompromis-kooperace (ekologie genomu)

•             Mutabilita – stochastické ale regulované „mutageny“

•             místo inzerce retroelementu do genomu - exony, introny, regulační sekvence, LTR, RE,
sekvenční specificita

•             regulace počtu kopií retroelementů v genomu - obranné mechanizmy hostitele, metylace,
rekombinace, mechanizmy RE















Pozitivní vliv transposonů na hostitele