Základní pojmy:

•              gen

•              lokus

•              alela = alternativní formy genu

•              genom = soubor všech genů jedince (jaderný, mitochondriální...)

•              genotyp = soubor alel jednoho nebo více genů jedince

•              homozygot (AA aa): stejné alely na lokusu

•              heterozygot (Aa): různé alely na lokusu

•              haplotyp = kombinace alel na různých částech sekvence DNA,
které jsou přenášeny společně (haploidní genotyp)