NÁHODNÝ GENETICKÝ POSUN (DRIFT) HW: nekonečně velká populace x v reálném světě velikost populace omezená náhodné procesy, neadaptivní evoluce Proč náhoda? • při konečném počtu opakování pravděpodobnost jevu * jeho frekvenci (srv. H-W princip) • pokus s hody 10 mincí (1x, 20x) ® odchylky od P = 0,5, rozdíly mezi hody Náhodný výběr gamet z genofondu (= „sampling error"): výběr 2N gamet výběr 2N gamet Po Po Pl Pl Pl V Výsledkem náhodného výběru je kolísání relativních četností mezi generacemi = „random walk" N Užší molo Modelování driftu 1.0 0.9 — 0.8 — 0.7 — 0.6 — P(A) 0.5 0.4 — 0.3 — 0.2 — 0.1 — 0.0 ---------------- 1 _0 1 populace 2/V = 2000 O.o 0.7 0.S ---------------- P(A) 0.5 0.4 0.2 0.2 0.1 t---------r---------r---------r---------1 ao 20 40 60 80 100 Generation Generation Kolísání frekvencí mezi generacemi silnější v malých populacích (~ opilejší námořník). 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 P Ne pro tento gen nižší než pro gen selektivně neutrální KOALESCENCE • vlivem driftu některé alely z populace mizí => při absenci mutace nakonec všechny kopie genu mají společného předka • „forward" přístup • můžeme postupovat i zpět v čase - „backward" přístup ® cesta v čase zpět až do okamžiku „splynutí" všech kopií genu = koalescence • nejrecentnější společný předek (MRCA = most recent common ancestor) n čas Koalescence a efektivní velikost populace z teorie koalescence plyne několik zajímavých důsledků: v malé populaci koalescence rychlejší než ve velké můžeme odhadovat N můžeme však odhadovat i změny Ne v čase rostoucí populace EFEKT HRDLA LÁHVE (BOTTLENECK) a EFEKT ZAKLADATELE (FOUNDER EFFECT) 15 r snížení velikosti populace Original population Bottleneck!n g event Surviving population snížení variability závisí na růstu populace • vlivem bottlenecku se sníží variabilita • rozsah této redukce závisí na snížení Ne a délce trvání bottlenecku • míra snížení variability odlišná pro různé genetické znaky (autozomy, mtDNA, Y...) - různá Ne! 104 10' Cas v generacích variabilita snížena více při silnějším bottlenecku Efekt hrdla láhve: Efekt zakladatele: • kolonizace nového území (např. ostrova) • vlivem nízkého počtu zakladatelů (i jedna březí samice) ® náhodný posun ve frekvencích alel ® snížení variability • jiné podmínky prostředí ® speciace Příklady efektu zakladatele a bottlenecku I. gepard • 30 jedinců Acinonyx jubatus reineyi z V Afriky, 49 proteinových lokusů: pouze 2 lokusy polymorfní (P = 0,04), průměrná heterozygotnost Ho = 0,01 • 98 jedinců A. j. jubatus z J Afriky: P = 0,02, Ho = 0,0004! • jihoafričtí jedinci bez problémů přijímají kožní transplantáty východoafrického poddruhu => monomorfie pro MHC • předpokládán silný bottleneck v minulosti II. křeček zlatý • 1930: Israel Aharoni Hebrew Univ., Jerusalem) - samice s mláďaty • únik několika jedinců z chovu • 1931: transport několika potomků do Británie; 1937: soukromí chovatelé • Současné genetické analýzy včetně mtDNA -» všichni v zajetí chovaní zlatí křečci potomky jedné samice, pravděpodobně z roku 1930 • většinou jako příklad bottlenecku, ale jde spíš o efekt zakladatele Příklady efektu zakladatele a bottlenecku III. člověk a) vesnice Salinas v horách Dominikánské republiky: • Altagracia Carrasco ® 7 potomků s minimálně 4 ženami - Carrasco heterozygotní pro substituci T ® C v 5. exonu genu pro 5-a-reduktázu 2 TGG (Trp) ® CGG (Arg) na 246. pozici proteinu - enzym katalyzuje změnu testosteronu na DHT (dihydrotestosteron) - nízká aktivita mutantního enzymu u homozygotů vede k tomu, že chlapci mají testes, ale ostatní znaky dívčí - v pubertě zvýšená produkce testosteronu => změna v muže b) Tristan da Cunha: • 1816 vojenská posádka • 1917 posádka zrušena; skotský desátník William Glass zakládá se svou rodinou malou kolonii (celkem 20 jedinců) ® efekt zakladatele • během 80 let 2 výrazné bottlenecky: -1851: příjezd misionáře; 1853: Glassova smrt -1856: odplutí 25 Glassových potomků do Ameriky - odjezd dalších 45 lidí s misionářem 103 jed. (1855) ® 33 (1857) ... 1. bottleneck 2. bottleneck -1857-1884: růst populace => konzervace změn vyvolaných předchozím bottleneckem -1884-1891: utonutí 15 mužů, zbyli pouze 4 dospělí, z nich 2 velmi staří („Island of Widows") ® odplutí mnoha vdov s dětmi 106 jed. (1884) ® 59 (1891) ... 2. bottleneck následující růst opět „konzervoval" změny 1. bottleneck růst populace Vztah driftu a migrace Generace O 50 110 větší migrace menší migrace Migrace a drift mají protichůdné účinky: drift zvyšuje divergenci mezi démy x migrace démy „homogenizuje" Vtah driftu a selekce závislost fitness na frekvenci alely: adaptivní krajina Vtah Adaptivní krajina selekce „táhne" populaci vzhůru Sewall Wright Pojem adaptivní krajiny má 2 vzájemně nekompatibilní významy: 1. Pole kombinací alel: hodnota fitness přiřazena genotypu • N genotypů ® N + 1 dimenzí • diskontinuální povrch, populace = shluk bodů 2. Pole průměrných frekvencí alel • počet dimenzí = počet sad alelových frekvencí • kontinuální povrch Teorie přesunující se rovnováhy (Shifting balance theory, SBT) Předpoklady: • prostředí se mění => populace v neustálém pohybu • mutace = nové rozměry, nové cesty vzhůru • malé populace (drift) == možnost sestupu do adaptivního údolí 3 fáze SBT: 1. dočasné snížení fitness vlivem driftu v lokální populaci ® možnost přiblížení do oblasti atrakce vyššího vrcholu 0 1 3 fáze SBT: 2. intradémová selekce ® „tažení" populace směrem k novému vrcholu 3. interdémová selekce ® šíření příslušníků dému na vyšším vrcholu do ostatních démů Celý proces viděn jako vychylování rovnováhy mezi driftem, intradémovou a interdémovou selekcí 2 pohledy na evoluci v populacích: S. Wright R.A. Fisher malé lokální populace velké panmiktické populace kombinace selekce, driftu a migrace mutace a selekce epistáze, pleiotropie, závislost účinků alel na kontextu aditivní účinky genů, účinky alel nezávislé na kontextu speciace jako vedlejší produkt lokálních adaptací v epistatických systémech disruptivní nebo lokálně divergentní selekce