Odhad plemenné hodnoty
doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D.
urban@mendelu.cz
Genetika kvantitativních znaků
2.5.2011
Genetická variabilita > jedinci s různými genotypy
> různí jedinci mají různou genetickou hodnotu
Pro šlechtitele je důležitá plemenná hodnota >
ovlivněna např. interakcemi mezi alelami v
lokusu, …
Gamety = 1 alela >>> PH závisí na efektech
individuální alely, ne na efektech alelického páru
na lokusu
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 1
Plemenná hodnota – hodnota genů zvířete,
které jsou předány jeho potomkům
(součet efektů všech jeho genů pro danou
vlastnost)
Plemenná hodnota – pravděpodobnost, že
potomstvo bude vykazovat dobré genetické
založení
Plemenná hodnota a genetické
založení
Kvantitativní charakter užitkových vlastností
Lze zjistit rozdíly mezi užitkovostmi způsobené různými genotypy.
Tyto rozdíly jsou odhadnutelné
PH - odhad genetického založení jedince (jeho jedinečný
genotyp) vyjádřené odchylkou v užitkové vlastnosti od průměru
vrstevníků
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 2
Odhad plemenné hodnoty
(OPH)
- je proces očištění genetických vlivů působících na
užitkovost od činitelů NEGENETICKÉ povahy a vše
ostatní „odstranit“ z vlivu
Na základě závisle proměnné užitkovosti chci
odhadnout genetické založení jedince  testace
zvířat a jejich matematické vyhodnocení
Stanovit přímý účinek genotypu jedince na vlastní
užitkovost a to genů s aditivním účinkem
OPH – odhad odchylky genetického založení.
Genetické založení je „neodhadnutelné“, ale odhadnutelné
jsou rozdíly v genetickém založení pomocí PH
přímé změření: h2 =1, nebo ∞ potomků
OPH = odhad rozdílů genetického založení (nejde o
absolutní užitkovost)
- jedná se o odchylku od průměru vrstevníků (referenční
populace):
D = yi - 
Kontrola užitkovosti a výkonná výpočetní technika  přesto
získáváme jen odhady
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 3
Jednoduché vyjádření OPH
OPH = b . D D = yi - 
a
r
b
2

r2 – spolehlivost odhadu PH (reliability  R – v katalozích) –
determinační koeficient; umocněná korelace
r – přesnost (odmocnina spolehlivosti), korelace mezi genotypem
(skutečnou PH) a fenotypem (OPH); spolehlivost je větší než
přesnost
a – aditivní příbuznost ke zdroji informací
Regrese PH na
fenotypovou hodnotu
jedince
 
  2
2
2
,,
2
,
,
var
cov
var
cov
hb
y
a
y
eaa
y
ya
y
ya
ya 





Prostřeďové efekty
Náhodné prostřeďové efekty (nesystematické)
Nezjistitelná proměnlivost
U každého jedince v různém směru (+ -) a velikosti
Působí krátkodobě a na jedince (nelze kvantifikovat)
Nelze fenotypovou hodnotu od těchto efektů očistit
Systematické efekty pevné
Působí na celou skupinu jedinců a dlouhodobě
Většinou jsou prostřeďové
Můžeme je eliminovat
uspořádáním podmínek (standardizace)
Matematicky – efekty v modelech
u BLUP se rozlišují pevné a náhodné systematické efekty
Vnější (oblast, podnik, stáj, rok, období, výživa, ošetřovatelé, …)
Vnitřní (věk jedinců, věk matky, pohlaví, četnost vrhu, pořadí vrhu, pořadí laktace, …)
Eliminace – pomocí korekčních faktorů se očišťují data pro OPH či genetických
parametrů (h2, rop, rG) – v metodě MNČ
Fenotypová hodnota: P = A + E* E* (D, I, náhodné prostředí)
A (aditivní efekt)
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 4
Odhad PH
Př. Býk měl výrazně lepší (350 kg) hmotnost v 1 roce) než
populační průměr (300 kg).
Jeho fenotyp jako odchylka je +50 kg.
Je však tato fenotypová odchylka způsobena jen genetickými
rozdíly?
Býk by mohl být dobrý podle svých genů, ale také z důvodu,
že se vyvíjel v lepších podmínkách.
Otázka zní, jaká část fenotypových odchylek je způsobena
genetickými, tzn. plemennou hodnotou?
OPH = heritabilita + fenotypová
odchylka
Větší část fenotypových rozdílů je připisována plemenné hodnotě, je-li
heritabilita vyšší.
Plemenná hodnota je odhadována regresí. Směrnice regresní přímky je heritabilita,
která nám říká, jak velký rozdíl plemenné hodnoty lze očekávat za jednotku
rozdílu fenotypu.
Při informaci o vlastní užitkovosti zvířete je váha informace b = h2
více informací - zvýšení přesnosti OPH, tj. informace o korelovaných vlastnostech
nebo o příbuzných jedincích, a lze vypočítat více vah mnohonásobným
regresním modelem.
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 5
Přesnost OPH - r
hbr
a
y
ya
ya
ya
ya 




.,
,
,
aa,ya, rr Při odhadu PH na základě fenotypu platí:
ya
ya
ya,
ya
ya,
yba
yba,
aa
aa,
aa, r
σσσbσ
b
σσσσ
r ,
)(
)(
ˆ
ˆ
ˆ
cov
..
cov.covcov





Zvíře s  r2 má  D - nízká spolehlivost ale JE LEPŠÍ
 obě mají stejnou
PH
Zvíře s  r2 má  D
Spolehlivost OPH – r2
2
r
Vlastnosti OPH Přesnost: kolikkolik
rozdrozdííllůů mezi SPHmezi SPH
jsme schopnijsme schopni
vysvvysvěětlit natlit na
zzáákladkladěě OPHOPH
Přesnost:
korelace mezikorelace mezi
SPH a OPHSPH a OPH
Porovnání OPH zvířat s
různými skupinami
vrstevníků
+16+40260300Rudolf
+12+30300330Karel
OPH
Fenotypová
odchylka
Průměr
vrstevníků
Hmotnost v
1 roce
jedinec
40,02
h
OPH = b . DOPH = b . D
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 6
Očekávaná PH
potomstva - PHp
PHp = ½ (PHO + PHM)
PH rodičů ½ + ½ = 1 potomek
Očekávaná užitkovost potomstva - Up
Up = U + PHp
otec PH + 500 ½
matka PH + 100 ½
PHp
Cíl: růst genetické úrovně ve
stádě; chceme, aby posun od
U k Up byl co nejvyšší -
maximální.
Př.
+ 300 1
průměrná užitkovost rodičů (stáda) 5000 kg mléka
? Průměrná užitkovost potomků ?
Spolehlivost selekce (
OPH)
Předpovídáme PHP se
spolehlivostí 25 %.
2
2
2
G
I
r


 2
2
2
2
G
A
G
OPH





Spolehlivost potomstva (PHp)
)( 22
4
12
MO rrr 
PH r2 (%)
otec + 500 80
matka + 100 20
PHp + 300 25 (100:4)
Př.
222
. GOPH r  
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 7
Střední chyba variance a
předpovědi OPH
Střední chyba variance předpovědi: PEV =
2
2
2 1
ASPHOPH
n
r



Střední chyba předpovědi PH:  OPHSESEP PEV
Předpověď
chyby OPH
bude větší, čím
menší bude
přesnost OPH
Existují 2 případy:
r2 je nízká a PH je vysoká – extrém (obrovská odchylka
od průměru vrstevníků)
r2 je vysoká a PH je vysoká (když má být PH velká, pak
musí být velká buď r2, D nebo oboje)
Stejná chyba je, když je:
- malý počet zvířat ohodnocených přesně
- větší počet zvířat ohodnocených méně přesně
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 8
PH zvířete je vyjádřena vzhledem k vrstevníkům
v konkrétním čase a místě!
Genetický zisk na základě
OPH
Selekční diferenciál u rodičů: d = i 2
OPH
Genetický zisk: G = ½ (dotce + dmatky) (popř. G = d)
Genetický zisk na základě vlastní užitkovosti
rIA = h a pak
22
AOPH  
phiG .. 2

Aph  .
AIAriG ..
A
matekotcu
matekIAmatekotcuIAotcu
rok
LL
riri
G .
..



Genetický zisk je
přímo vázán na
přesnost OPH.
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 9
Př.
+17+151Skutečná PH
+11+9,50,63
OPH – vlastní
užitkovost
+5+6,80,45
OPH – průměru
rodičů
Realizovaný
genetický zisk
Očekávaný
genetický zisk
rSelekce na
σA = 19 i = 0,80
AIA .r.iG 
Historie vývoje metod OPH
Selekční indexy pro OPH jedince
Vypočítaná hodnota > selekční kritérium (obsahovaly váhy pro různé informace); jedinci s nejvyšší hodnotou > pro
plemenitbu
Hazel a Lush (1942), rozvinul Henderson (1963) – metodu nejmenších čtverců
Problém vychýlenosti pro nebalancovanost údajů pro systematické efekty prostředí
OPH plemeníků na základě užitkovosti potomků
Robertson a Rendel (1954) – dcery plemeníka se porovnávaly se současnými vrstevnicemi
(contemporary comparison)
Henderson et al. (1954) – dcera plemeníka se všemi stádovými vrstevnicemi po jiných plemenících (s
průměrnou užitkovostí stáda v daném období)
Těžko splnitelné podmínky – neexistence interakcí mezi plemeníky a stádem, nezohlednění genetické
úrovně skupin dojnic
BLUP pro OPH
Lineární smíšené modely (korekce na fixní systematické efekty, pak odhad genetických parametrů a PH)
Spolehlivý odhad variance a kovariance; system. efekty – fixní a náhodné
Henderson (1963, 1973) – sire model, dam model
BLUP – AM (komplexnější přístup) – individuální model (animal model)
(Henderson 1988)
(Quaas a Pollak (1980)
Hodnotí se každé zvíře samostatně a současně v závislosti na příbuzných jedincích
Každé zvíře má svou rovnici
Spojení rovnic pomocí matice aditivní genetické příbuznosti A
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 10
Zpřesnění odhadu
plemenné hodnoty
 opakování užitkovosti
 počty jedinců
 počty vrstevnic
 zohlednění příbuzenských vztahů
 korelované vlastnosti
 korekce na vlivy prostředí (systematické)
),,( iiii eGFfy 
iiii eGFy 
1. Teoretický model (nemusí být vyhodnotitelný)
y = f(x)
2. Praktický model –lineárně kombinujeme efekty
ovlivňující veličinu
y = a + b + …
3. Proveditelný model
y = SRO + J + …další efekty
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 11
- individuální model (IM) (zahrnuje
každého jedince, využívá kompletně
vzájemnou příbuznost zkoumaných
zvířat)
AM
- nejlepší lineární nestranná předpověď
(NLNP) (dokáže pracovat s náhodnými
efekty, nemusí být na sobě nezávislé,
ale mohou být i příbuzní jedinci
BLUP

přesnost
stoupá
- metoda nejmenších čtverců (MNČ)LSM
Nejlepší předpovědi
X, Z – incidenční matice , udávající, které efekty jsou
obsaženy v pozorování
b – vektor obsahující všechny fixní efekty (fixní genetické
rozdíly a systematické vlivy prostředí)
u – vektor všech náhodných efektů (stádo, rok, sezóna);
obsahuje také OPH
e – náhodné nesystematické zbytkové efekty
y = Xb + Zu + e
smíšený model:
- Best Linear Unbiased Prediction
- nejlepší lineární nevychýlená předpověď NLNP (metoda
nejmenších čtverců)
- metoda odhadu nejmenších čtverců náhodných nebo
smíšených modelů
BLUP
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 12
Odhad PH - BLUP AM
BLUP - AM se provádí pomocí distribuční funkce f(T/y)
T – hledané veličiny (vektor)
y – naměřené užitkovosti (vektor)
parciální derivací fce  hledáme průběh a extrém funkce  pomocí soustavy normálních rovnic  (maticová soustava)
– Mixed Model Equation (MME)
(W´R-1W + H-1)T = W´R-1y
W – matice plánu experimentu, incidenční, designová (odhad PH) – rozepisuje se na matice X a Z !
R – kovarianční matice reziduí (chyb v datech)
H – kovarianční matice mezi hledanými veličinami
T – hledaná veličina
u  PH
• modelová rovnice (maticový zápis):
smíšený lineární model yijk = bi + uj + eijk
užitkovost = součet faktorů, které ji ovlivňují
y = Xb + Zu + e
• Aditivní plemenné hodnoty jsou náhodnými efekty se známou VCV maticí.
• U vektorů u a e se předpokládá N a E(u) = E(e) = 0
• Vektor pozorování y má multivariátní normální rozdělení s průměrem Xb (E(y) = Xb) a
variancí V
V = V(Zu + e) = ZGZ` + R
G je variančně kovarianční matice vektoru náhodných efektů u  V(u)
R je variančně kovarianční matice reziduálních chyb  V(e)
Nejsou-li otcové příbuzní pak je G = I σ2
O (σ2
O = ¼ σ2
A)
Jsou-li otcové příbuzní pak G = A σ2
O (~ animal model)
BLUE a BLUP jsou nejlepnejlepšíší, protože minimalizují výběrovou varianci; linelineáárnrníí
v tom smyslu, že jsou lineárními funkcemi pozorovaných fenotypů y;
nevychýlennevychýlenéé ve smyslu, že E[BLUE(b)] = b a E[BLUP(u)] = u.
BLUE pro pevné efekty b:
BLUP pro náhodné efekty u:
~ OPH
yVXXVXb 111
)(ˆ 

)ˆ(ˆ 1
bXyVZGu  
(Henderson, 1963)
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 13










-
HZRZXRZ
ZRXXRX
11
11






u
b








 

yRZ
yRX
1
1
LS T
PS
LS .T = PS
T = LS-1.PS
• modelová rovnice (maticový zápis):
y =y = XbXb ++ ZuZu + e+ e
• soustava normálních rovnic
y – vektor naměřených užitkovostí (n) (n x 1)
X – incidenční matice udávající plán pokusu pevných efektů X (n x p)
Z – incidenční matice udávající plán pokusu náhodných efektů Z (n x q)
b – vektor odhadů pevných efektů (odhad úrovní p) (p x 1)
u – vektor odhadů náhodných efektů; u ~ PH (odhad úrovní q) (q x 1)
e – vektor nekontrolovatelných náhodných reziduálních efektů (vektor reziduálních odchylek, u kterých se předpokládá,
že jsou nezávislé na náhodných genetických efektech (n x 1)
H–
kovarianční matice inverzní
(Henderson, 1950)
• Když jsou rezidua nekorelována a mají stejnou, konstantní varianci
pak:
2
eIR 
21
/ eIR 








2
e
-
1
GZZXZ
ZXXX






u
b
ˆ
ˆ








yZ
yX
=








K-1
AZZXZ
ZXXX






u
b
ˆ
ˆ








yZ
yX
=





 2
2
2
2
A
e
u
e
K
2
2
1
h
h
K

 2
2
4
h
h
K


AM










-
HZRZXRZ
ZRXXRX
11
11






u
b








 

yRZ
yRX
1
1
BLUP
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 14
Postup řešení BLUP AM
stanovit modelovou rovnici
ujasnit si teoretický model (vezmu v úvahu všechny faktory,
které by mohly podle mě působit na výslednou užitkovost)
sestavit praktický model - proveditelný (tj. vyloučíme z vlivů ty,
které nejsme schopni evidovat; SRO – snaha aby období bylo
co nejkratší, protože krmení se může změnit během 14 dnů)
sestavit soustavu normálních rovnic, které se řeší:
metoda nejmenších čtverců MNČ (LSM) – nejméně vhodná, protože řeší jen
pevné efekty (X´X a b)
body 2. a 3. závisí na konkrétním případě (každá země počítá AM trochu
jinak – různé podmínky)
lepší je metoda BLUP (NLNP)
nejlepší je AM (IM)
BLUP AM: yijkl =  + Si + Lj + gk + eijkl
y = Xb +Zu + ePř.








KAZZXZ
ZXXX
1- 





u
b









YZ
YX
2
2
h
h1
K























15,0005,00
5,010025,00
001000
000100
5,025,00010
000001
A
1. st1. stáádo: 5472 kgdo: 5472 kg 22. st. stáádo: 7352 kgdo: 7352 kg
1. laktace:1. laktace: -- 574,4 kg574,4 kg 2. laktace: + 861,62. laktace: + 861,6
kgkg
PH jedincPH jedincůů (krav):(krav):
1.1. –– 8888 kgkg
2.2. 4747 kgkg
3.3. 5353 kgkg
4.4. –– 53 kg53 kg
5.5. 6262 kgkg
PH otce:PH otce: 4444 kg mlkg mléékaka
pořadí 5  3  2  4  1
7000125*
8000224
6500213
5000112*
4500111
užitkovostlaktacestádojedince
4500-8815
8000-5344
5000+4723
6500+5332
7000+6251
užitkovostOPHkrávapořadí
– efekt jedince (genetický) – ten chceme určit - PH ![~ u]gk
– reziduum[~ e]eijkl
- stádo a laktace- působení chovatele na zvířata, na jejich
užitkovost[~ b]Si , Lj
- populační průměr[~ X]
- naměřená užitkovost[~ y]yijkl
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 15
Systém genetického
hodnocení pomáhá při
navrhování šlechtitelských
programů
Systém genetického
hodnocení pomáhá při
navrhování šlechtitelských
programů
Selekce na fenotyp Selekce na OPH
Year of Birth
1992
1993
1994
1995
1996
1997
Phenotype
Year of Birth
1992
1993
1994
1995
1996
1997
BLUP EBV
Rok narozeníRok narození Rok narozeníRok narození
fenotypfenotyp BLUP OPHBLUP OPH
Principy genetického zlepšení
pomocí selekce
P
fm
fm
rok h
LL
ii
G 2



AapriG 
L
ri
G Aap
rok


P
p
d
i


Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 16
KvantitativnKvantitativněě molekulmolekuláárnrníí ppřříístupstup –– genomickgenomickáá selekceselekce
Plemenářský zákon
Zákon č. 154/2000 Sb., o šlechtění, plemenitbě a
evidenci hospodářských zvířat a o změně
některých souvisejících zákonů (plemenářský
zákon)
Novelizace 282/2003 Sb. (+ vyhláška 136/2004
Označování zvířat a jejich evidence) > 344/2006 Sb. (+
vyhláška 448/2006)
http://eagri.cz/public/web/mze/legislativa/pravni-predpisy-mze/tematicky-
prehled/Legislativa-MZe_uplna-zneni_zakon-2000-154-viceoblasti.html
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 17
§ 4 Šlechtitelská činnost a
šlechtitelská opatření
Šlechtitelská činnost a šlechtitelská opatření spočívají
a) ve stanovení šlechtitelských programů pro dosažení chovných cílů,
b) ve zjišťování a evidování původu, vlastností a znaků vyjmenovaných hospodářských zvířat,
c) v provádění kontroly užitkovosti, výkonnostních zkoušek, výkonnostních testů, kontroly dědičnosti,
posuzování vlastností, znaků a zdraví vyjmenovaných hospodářských zvířat,
d) ve kvalifikovaném odhadu plemenné hodnoty vyjmenovaných hospodářských zvířat,
e) ve vedení plemenných knih nebo plemenářských evidencí,
f) v ověřování a osvědčování původu nebo stanovování genetického typu plemenných zvířat,
g) v hodnocení vyjmenovaných hospodářských zvířat a jejich cílevědomé selekci a připařování v
souladu se šlechtitelskými programy a cíli,
h) v ochraně dědičných vlastností a znaků určité populace (genofondu) a udržování genetických
zdrojů,
i) ve vystavování dokladů o původu, výkonnosti a hodnotě plemenných zvířat,
j) ve zveřejňování dosažených plemenných hodnot zvířat, výsledků šlechtění a plemenářské
činnosti.
§ 8 Hodnocení a kvalifikovaný odhad plemenných
hodnot plemenných zvířat(1) Hodnocení plemenných zvířat se provádí na základě údajů zjištěných podle § 7.
(2) Hodnocení plemenných zvířat zajišťují a o výsledku hodnocení vydávají doklady
a) uznaná chovatelská sdružení
1. u plemeníků při jejich výběru pro plemenitbu a u plemenic pro stanovení plemenné hodnoty,
2. u koní při výkonnostních zkouškách podle šlechtitelských programů jednotlivých plemen koní,
b) osoby oprávněné k testování a posuzování u koní při výkonnostních testech podle šlechtitelských programů jednotlivých plemen
koní,
c) chovatelské podniky prasat
1. u plemeníků při jejich výběru pro plemenitbu a u plemenic pro stanovení plemenné hodnoty ve vlastních nebo smluvních
chovech,
2. při uznávání chovů, které rozmnožují a využívají jimi šlechtěné a rozmnožované populace,
d) pověřená osoba při výběru plemeníků málopočetných nebo dovezených plemen, pro která není v České republice vedena plemenná
kniha.
(3) Kvalifikovaný odhad plemenných hodnot plemenných zvířat se provádí na základě údajů zjištěných podle § 7 a
na základě výsledků hodnocení plemenných zvířat podle odstavce 2.
(4) Kvalifikovaný odhad plemenných hodnot plemenných zvířat a jejich zveřejňování musí být v souladu s předpisy
Evropských společenství1),2) nebo v souladu s mezinárodně uznávanými postupy, pokud pro kvalifikovaný odhad
plemenných hodnot a jejich zveřejňování předpisy Evropských společenství neexistují. Kvalifikovaný odhad
plemenných hodnot získaných na základě výsledků tuzemského testování a posuzování, jejich zpracování a
zveřejňování zajišťuje pověřená osoba a předává je příslušnému uznanému chovatelskému sdružení. Způsob a
postup kvalifikovaného odhadu plemenných hodnot a jeho zveřejňování musí být projednán a definován v
součinnosti s příslušným uznaným chovatelským sdružením, odpovědným za chovatelský cíl a šlechtitelský
program.
Genetika kvantitativních znaků
02/05/2011 18