Genetika kvantitativních znaků 28 2 2011 Genetika kvantitativních znaků Populace a genetická variabilita doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D. urban@mendelu. cz MINISTERSTVO ŠKOLSTVÍ MLADEÍE A TĚLOVÝCHOVY INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky Genetika populací Popis genetické struktury populací a zákonitosti jejich změn Genetika populací kvalitativních znaků kvantitativních znaků (Genetika kvantitativních znaků) Mendelistická genetika Matematicko-statistické metody INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky 1 ^5^^ I MINISTERSTVO ŠKOLSTVÍ. OP v všichni jedinci populace jsou homozygotní ve stejné alele. V přirozených populacích je genetická variabilita vždy, ale ne pro všechny vlastnosti nebo lokusy. Variabilita mezi populacemi stejného druhu > genetická rozrůzněnost (genetic differentiation). Dvě populace mohou být fixovány pro dvě různé alely stejného lokusu. INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky Variabilita = polymorfizmus ? Jak poznáme v populaci genetickou variabilitu? Morfologická variabilita - tvar listu, rohatost Chromozomální polymorfizmus - inverze, delece, translokace, ... Proteinový polymorfizmus - změny sekvencí aminokyselin mohou vést ke změnám fyzikálních vlastností proteinů (enzymy) Polymorfizmus sekvence DNA - místa rozpoznání restrikčními endonukleázami, nukleotidové rozdíly, SNP, microarray... MINISTERSTVO ŠKOLSTVÍ MLADEŕE * TĚLOVÝCHOVY IMJ 28/02/2011 INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky Genetika kvantitativních znaků Cíle genetiky populací Genetika populací má tři vzájemně propojené cíle: Vysvětlit původ a zachovávání genetické variance. Vysvětlit modely a organizaci genetické variance. Pochopit mechanizmy, které zapříčiňují změny ve frekvencích alel a genotypů. Genetika populací kvalitativních znaků se pak zabývá: - popis frekvence alel a genotypů f>opisem změn ve frekvencích alel a genotypů v čase genetické změny v populacích za generaci) - analýzou faktorů vedoucí ke změnám alelových a genotypových frekvencí - určením, jakou měrou tyto faktory mění frekvence alel a genotypů. MINISTERSTVO ŠKOLSTVÍ MLADEÍE A TĚLOVÝCHOVY INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky Popis populace Genetická data populace mohou být vyjádřena jako frekvence alel a genotypů Každý gen má nejméně dvě alely (dipioidní organismy) Součet všech frekvencí alel v populaci může být považován za charakteristiku populace (genofond) V populaci mohou být frekvence alel různých genů velmi odlišné Dvě populace stejného biologického druhu nemusí mít stejné frekvence genotypů a alel populace MM MN NN M N Grónsko 0,835 0,156 0,009 0,92 0,08 Island 0,312 0,515 0,173 0,57 0,43 INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky 4 ^5^^ I MINISTERSTVO ŠKOLSTVÍ. OP v N = 2335 1. absoluta frekvence genotypové = 1789 (D); MN = 457 (H); NN = 89 (R) 2. relativní frekvence genotypové: d= 1789/2335 = 0,766; h = 457/2335 = 0,196; r = 89/2335 = 0,038 3. absolutní frekvence alel P= (2 . 1789 + 457) = 4035 Q= (2 . 89 + 457) = 635 4. relativní frekvence alel p = 3578/4670 = 0,864 q = 635/4670 = 0,136 p =(2.1789+457)/4670= 0,864 q =(2.89 + 457)/4670= 0,136 p = 0,766 + 0,196/2 = 0,864 q = 0,038 + 0,196/2 = 0,136 INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVÁNI Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky nciruy-vveiMueryuv z.ciimjm genetické rovnováhy (HWE) H. a W. jej objevili na sobě nezávisle v r. 1908 HWE předpovídá, jak budou přenášeny frekvence alel z generace na generaci za specifických podmínek... Velká panmiktická populace je v průběhu generací v rovnováze, tj. nemění se její genetická struktura, tzn. genové a genotypové četnosti jsou konstantní z generace na generaci INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky ^5^^ I MINISTERSTVO ŠKOLSTVÍ. opVxdéUvinl ^.^^Jji' EVROPSKÁ UNIE W^^0 ■ ML4I P~ konkun.«..^,»« '1JI»*r 28/02/2011 Genetika kvantitativních znaků Předpoklady , . . platnosti HWE - nekonečné velká (dostatečně) - panmixie (náhodné páření) - nepůsobí evoluční síly (selekce, migrace, mutace) - všichni jedinci mají stejnou plodnost - nejsou rozdíly ve frekvencích alel mezi pohlavími - nepřekrývající se populace - geny na autozomech - diploidní organismy ? Co spojuje generace ? MINISTERSTVO ŠKOLSTVÍ MLADEÍE * TĚLOVÝCHOVY m INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky panmixie ■[..--- ale {hap lodní gaiiely} metaza A A A f'c- mendelistická dědičnost nemění sama o sobě frekvence alel. Tato situace se nazývá Hardy-Weinbergova rovnováha (HWE). • pokud se genotvpové frekvence změnily beze změny frekvence alel. pak se frekvence genotypů vrátí na hodnoty za HWE za jednu generaci náhodného páření. • Jestliže evoluční síly změní frekvence alel, pak nová HWE nastane s genotypovými frekvencemi, odpovídajícími novým frekvencím alel (nové p a q tvoří p2, 2pc7a q2), opět za jednu generaci náhodného páření. INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVANÍ Talo prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky Jedna frekvence alel - více frekvencí genotypů Pouze v 1 případě je populace v genetické rovnováze! f(AA) f(Aa) f(aa) P (A) q (a) 0,60 0,40 0,00 0,80 0,20 0,61 0,38 0,01 0,80 0,20 0,20 0,70 0,20 0,10 0,80 0,20 0,75 0,10 0,15 0,80 0,20 0,80 0,00 0,20 0,80 0,20 Pouze je-li populace v genetické rovnováze, lze odvodit frekvenci genotypů z frekvencí alel dle yP2 + 2pg + X2tab. ~ ^e průkazný rozdíl mezi pozorovanými a očekávanými četnostmi a H0 se zamítá. Pak populace pro daný lokus není v genetické rovnováze. %2vypoc.< 5C2tab. ~ ^e shoda mezi pozorovanými a očekávanými četnostmi a H0 se nezamítá. Pak populace pro daný lokus je v genetické rovnováze. MINISTERSTVO ĚKOLST\ MLÁDEŽE A TĚLOVÝCHOVY OP Viáiiivim pra kjonkuraiKDKlHpíMwt 1 INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVÁNI Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky 28/02/2011 13 Genetika kvantitativních znaků Důsledky H.W. rovnováhy Frekvence alel předpovídají frekvence genotypů V rovnováze se frekvence alel a genotypů nemění Rovnováha je dosažena za 1 generaci panmixie => složení populace je nenáhodné => populace je složena tak, aby se zopakovala 2 alely: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 3 alely: (p + q + r)2 = p2 + 2pq + q2 + r2 + 2pr + 2qr = 1 Nalel:(p1+p2 + p3+...+pn)2=1 ministerstvo školství mladeíe a tělovýchovy INVESTICE DO ROZVOJE VZDELÁVANÍ Tato prezentace je spolufinancována Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem Česká republiky X2 test dobré shody /2 =s [P-O] o Testování genetické rovnováhy ^ tes* (tesl dobré shody) SS