indian 1 monroe halle_berry Snipes GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ PROMĚNLIVOST lucy_liu_014 426px-Robert_Redford_2005 Jackie_Chan_2002-portrait_edited 401px-Morgan_Freeman%2C_2006 whoopi-goldberg 45745715_Oldaboriginalmanweb Vztah rychlosti evoluce a genetické proměnlivosti: základní teorém přírodního výběru (Fisher, 1930): „Míra zvýšení reprodukční zdatnosti libovolného organismu v libovolném čase je rovna jeho genetické proměnlivosti v tomto čase.“ Evoluce jako dvoustupňový proces: 1. proměnlivost mezi jedinci v populaci 2. změny v zastoupení jednotlivých variant z generace na generaci Francis Galton, biometrikové problémy: • mnoho genů • často silný vliv prostředí kontinuální proměnlivost Gregor Mendel, mendelisté problémy: • pro evoluční biology důležité studovat fenotypové projevy × • pro genetiky snazší studovat přímo molekuly diskrétní proměnlivost File:R. A. Fischer.jpg Zdroje fenotypové proměnlivosti: • rozdíly v genotypu • rozdíly v podmínkách prostředí • maternální vlivy (paternální vlivy) POPULACE • společný genofond (gene pool) T. Dobzhansky, E. Mayr • společný areál • lokální populace (subpopulace, démy, mendelovské populace) • globální populace, metapopulace populace experimentální, zemědělské, modelové Základní pojmy: •gen •lokus •alela = alternativní formy genu •genom = soubor všech genů jedince (jaderný, mitochondriální...) •genotyp = soubor alel jednoho nebo více genů jedince •homozygot (AA, aa): stejné alely na lokusu •heterozygot (Aa): různé alely na lokusu •haplotyp = kombinace alel na různých částech sekvence DNA, které jsou přenášeny společně (haploidní genotyp) Genotypové a alelové (genové) frekvence E. B. Ford, 1939-1970: přástevník hluchavkový (Panaxia [Callimorpha] dominula) genotyp A1A1 A1A2 A2A2 S počet 17062 1295 28 18385 genotypová frekvence 0,928 0,070 0,002 1 alelová frekvence A1 = 0,963 A2 = 0,037 1 2_1 Genotyp A1A1 A1A2 A2A2 Celkem Počet n1 n2 n3 N Frekvence P=n1/N Q=n2/N R=n3/N p = (2n1 + n2)/2N q = (n2 + 2n3)/2N genotypové: P, Q, R alelové: p, q P + Q + R = 1 p + q = 1 foto_011 Modelové populace – Hardy-weinbergovská p. Vlastnosti: • diploidní • pohlavní rozmnožování • diskrétní generace • 2 alely, segregace 1:1 • stejné frekvence alel u obou pohlaví Modelové populace – Hardy-weinbergovská p. Vlastnosti: • náhodné oplození (panmixie) opak: asortativní páření, příbuzenské křížení • velmi velká (nekonečná) velikost • žádná migrace • žádná mutace • žádná selekce 3 HARDYHO-WEINBERGŮV PRINCIP Godfrey Harold Hardy (1877-1947) vztah četností: p2 + 2pq + q2 = 1 File:Ghhardy@72.jpg File:Wilhelm Weinberg.jpg Wilhelm Weinberg (1862-1937) 1908 1. Četnosti alel z generace na generaci stálé = Hardyho-Weinbergova rovnováha 2. HW rovnováhy dosaženo již po 1 generaci náhodného křížení HARDYHO-WEINBERGŮV PRINCIP Zobecnění: • geny vázané na X: samice: p2 + 2pq + q2 samci: p + q • více alel: 3 alely: p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr obecně pi2 + 2pij 2_3 • heterozygoti nejfrekventovanější při p = q = 0,5 • Q se snižuje rychlostí 2pq • R rychlostí q2 Þ zvyšování Q/R ® vzácná alela „schována“ v heterozygotním stavu Frekvence vzácných alel Příčiny neplatnosti H-W rovnováhy: Metodické příčiny Neplatnost některého z předpokladů H-W populace: • „null alleles“ • „allele dropout“ Snížení heterozygotnosti: • selekce proti heterozygotům • nenáhodné křížení (inbreeding, pozitivní asortativní páření) • strukturovanost populace (Wahlundův efekt) Zvýšení heterozygotnosti: • selekce podporující heterozygoty • nenáhodné křížení (outbreeding, negativní asortativní páření) • migrace • mutace GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V POPULACÍCH Metody studia genetické proměnlivosti: • elektroforéza proteinů + - • analýza restrikčních fragmentů (Southern blotting, RFLP, DNA fingerprinting) • PCR, sekvencování, mikrosatelity ... Finger Polymorfismus a polytypie File:Heliconius mimicry.png Polymorfismus: • podíl polymorfních lokusů (P) • velikost populačního vzorku většinou omezená Þ • hranice 5% (P0.05) nebo 1% (P0.01) • počet alel na lokus (A; allele diversity, allele richness) • průměrná skutečná heterozygotnost (Ho) • průměrná očekávaná heterozygotnost (He) = genová diverzita • nukleotidový polymorfismus (q) • nukleotidová diverzita (p) Otázka rozsahu proměnlivosti v přírodních populacích: T.H. Morgan, H. Muller: „klasický“ model proměnlivost omezená A. Sturtevant, T. Dobzhansky: „rovnovážný“ model proměnlivost normou [USEMAP] [USEMAP] GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH HZ GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH • 1966: Harry Harris – člověk; Richard Lewontin, John Hubby – D. pseudoobscura • mikrosatelity, minisatelity • otázka reprezentativnosti PROMĚNLIVOST NA VÍCE LOKUSECH linkage • blízkost lokusů = vazba • platnost předpokladů H-W Þ ustavení vazbové rovnováhy • tento proces může být pomalý Þ vazbová nerovnováha • koeficient vazbové nerovnováhy D • vztah D a rekombinace r : PROMĚNLIVOST NA VÍCE LOKUSECH Příčiny vazbové nerovnováhy: • absence rekombinace (např. inverze) • nenáhodnost oplození • selekce • recentní mutace • vzorek směsí 2 druhů s různými frekvencemi • recentní splynutí 2 populací • náhodný genetický posun (drift)