MUTACE – změny v genomu buňky na různých úrovních


-         bodové mutace – týkají  se jednoho nukleotidu v sekvenci DNA


mutagenní faktory – vnější a vnitřní – nepřesnosti při replikaci - jistá pravděpodobnost – opravy


vnější – indukovaná mutace – fysikální (záření – dimery T-T), chemické mutageny (HNO[2], dusíkatý
yperit aj.)






Možnosti – inserce, delece, - brzké ukončení syntézy polypeptidu


Substituce – záměna aminokyseliny (ne vždy) – odlišná bílkovina






Význam mutací – nové vlastnosti, výhody a nevýhody, positivní a negativní mutace – relativita, vliv
podmínek, prostředí apod – vitaminy vs. hem, baze.


Homologie bílkovin – vývoj druhů


Geneticky podmíněné choroby – příklady – fenylketonurie, cystická fibrosa, HbS atd.


Vliv alelisace na projev choroby – hetero a homozygoti.


Poruchy mitochondriálního genomu – nejsou alely, jen od matky, poruchy energetického metabolismu,
svalové dystrofie