indian 1 monroe halle_berry Snipes
GENETICKÁ A FENOTYPOVÁ
PROMĚNLIVOST
lucy_liu_014 426px-Robert_Redford_2005 Jackie_Chan_2002-portrait_edited
401px-Morgan_Freeman%2C_2006 whoopi-goldberg 45745715_Oldaboriginalmanweb

Vztah rychlosti evoluce a genetické proměnlivosti:
základní teorém přírodního výběru (Fisher, 1930):
„Míra zvýšení reprodukční zdatnosti libovolného organismu v libovolném čase
je rovna jeho genetické proměnlivosti v tomto čase.“
Evoluce jako dvoustupňový proces:
1. proměnlivost mezi jedinci v populaci
2. změny v zastoupení jednotlivých variant z generace na generaci
Francis Galton, biometrikové
problémy:
mnoho genů
často silný vliv prostředí
kontinuální proměnlivost
Gregor Mendel, mendelisté
problémy:
pro evoluční biology důležité studovat fenotypové projevy ×
pro genetiky snazší studovat přímo molekuly
diskrétní proměnlivost
File:R. A. Fischer.jpg

Zdroje fenotypové proměnlivosti:
rozdíly v genotypu
rozdíly v podmínkách prostředí
maternální vlivy (paternální vlivy)
POPULACE
společný genofond (gene pool)
  T. Dobzhansky, E. Mayr
společný areál
lokální populace (subpopulace, démy, mendelovské populace)
globální populace, metapopulace
 populace experimentální, zemědělské, modelové

Základní pojmy:
•gen
•lokus
•alely = alternativní formy genu
•genom = soubor všech genů jedince (jaderný, mitochondriální...)
•genotyp = soubor alel jednoho nebo více genů jedince
•homozygot (AA, aa): stejné alely na lokusu
•heterozygot (Aa): různé alely na lokusu
•haplotyp (haploidní genotyp) = kombinace alel na různých částech sekvence DNA, které jsou
přenášeny společně

Genotypové a alelové (genové) frekvence
E. B. Ford, 1939-1970: přástevník hluchavkový (Panaxia [Callimorpha] dominula)
genotyp A1A1 A1A2 A2A2 S
počet 17 062 1295 28 18 385
genotypová frekvence 0,928 0,070 0,002 1
alelová frekvence A1 = 0,963 A2 = 0,037 1
2_1
Genotyp A1A1 A1A2 A2A2 Celkem
Počet n1    n2     n3    N
Frekvence P=n1/N Q=n2/N R=n3/N
       p = (2n1 + n2)/2N                q = (n2 + 2n3)/2N
genotypové: P, Q, R
alelové: p, q
P + Q + R = 1
p + q = 1

foto_011
Modelové populace – Hardy-weinbergovská p.
Vlastnosti:
diploidní
pohlavní rozmnožování
diskrétní generace
2 alely, segregace 1:1
stejné frekvence alel u obou pohlaví

Modelové populace – Hardy-weinbergovská p.
Vlastnosti:
náhodné oplození (panmixie)
  opak: asortativní páření, příbuzenské křížení
velmi velká (nekonečná) velikost
žádná migrace
žádná mutace
žádná selekce

[USEMAP]
HARDYHO-WEINBERGŮV PRINCIP
Godfrey Harold Hardy
(1877-1947)
vztah četností: p2 + 2pq + q2 = 1
Wilhelm Weinberg
(1862-1937)
1908
1
2
1
1
1
1
1
2
2
2
2
2
2
2

1. Četnosti alel z generace na generaci stálé
     = Hardyho-Weinbergova rovnováha
2. HW rovnováhy dosaženo již po 1 generaci náhodného křížení
HARDYHO-WEINBERGŮV PRINCIP
Zobecnění:
geny vázané na X:
samice: p2 + 2pq + q2
samci: p + q
více alel:
  3 alely: p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

  obecně pi2 + 2pij

2_3
heterozygoti nejfrekventovanější při p = q = 0,5
Q se snižuje rychlostí 2pq
R rychlostí q2 Þ zvyšování Q/R ® vzácná alela „schována“
    v heterozygotním stavu
Frekvence vzácných alel

Příčiny neplatnosti H-W rovnováhy:
 Metodické příčiny
 Neplatnost některého z předpokladů H-W populace:
„null alleles“
„allelic dropout“
Snížení heterozygotnosti:
selekce proti heterozygotům
nenáhodné křížení (inbreeding, pozitivní asortativní páření)
strukturovanost populace (rozdílné frekvence alel, srv. Wahlundův efekt)
Zvýšení heterozygotnosti:
selekce podporující heterozygoty
nenáhodné křížení (outbreeding, negativní asortativní páření)
migrace
mutace

GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
V POPULACÍCH
Metody studia genetické proměnlivosti:
elektroforéza proteinů
+
-
analýza restrikčních fragmentů
  (Southern blotting, RFLP, DNA fingerprinting)
PCR, sekvenování, NGS, mikrosatelity ...
Finger
Polymorfismus a polytypie
File:Heliconius mimicry.png

Polymorfismus:
podíl polymorfních lokusů (P)
velikost populačního vzorku většinou omezená Þ
hranice 5% (P0.05) nebo 1% (P0.01)
počet alel na lokus (A; allele diversity, allele richness)
průměrná skutečná heterozygotnost (Ho)
průměrná očekávaná heterozygotnost (He) = genová diverzita
nukleotidový polymorfismus (q)
nukleotidová diverzita (p)

Otázka rozsahu proměnlivosti v přírodních populacích:
[USEMAP]
T.H. Morgan, H. Muller:
„klasický“ model
proměnlivost omezená
[USEMAP]
A. Sturtevant, T. Dobzhansky:
„rovnovážný“ model
proměnlivost normou
GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH

HZ
GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH
1966: Harry Harris – člověk; Richard Lewontin, John Hubby – D. pseudoobscura
mikrosatelity, minisatelity → vysoké mutační tempo, vysoká variabilita
otázka reprezentativnosti

PROMĚNLIVOST NA VÍCE LOKUSECH
linkage
blízkost lokusů = vazba
platnost předpokladů H-W Þ ustavení vazbové rovnováhy
tento proces může být pomalý Þ vazbová nerovnováha
koeficient vazbové nerovnováhy D
vztah D a rekombinace r :

Příčiny vazbové nerovnováhy:
 absence rekombinace (např. inverze)
 nenáhodnost oplození
 selekce
 recentní mutace
 vzorek směsí 2 druhů s různými frekvencemi
 recentní splynutí 2 populací
 náhodný genetický posun (drift)
PROMĚNLIVOST NA VÍCE LOKUSECH