doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D.
urban@mendelu.cz 
Genetika kvantitativních znaků
Cíle genetiky populací
• popsat změny frekvencí alel a genotypů v čase 
(genetické změny v populacích)
• analyzovat faktory vedoucí ke změnám alelových a 
genotypových frekvencí
• určit, jak tyto faktory mění frekvence alel a 
genotypů
 popsat frekvence alel a genotypů
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 1
Výjimky H.‐W. předpokladů
• Působí selekce, migrace (tok genů), mutace
• Malá populace (drift) a inbríding
• Vazba
• Geny umístěné na pohlavních chromozomech
Procesy narušující genetickou rovnováhu
• Stochastické (náhodné) změny
– nelze určit směr, ale jen velikost změn četnosti alel a genotypů ano
– náhodný (genetický) drift, náhodné změny v migraci, ve směru a 
intenzitě selekce
• Systematické (nenáhodné, soustavné) změny
– lze určit směr a velikost změny v četnosti alel a genotypů
– opakované mutace, jednosměrné migrace, dlouhodobý selekční 
tlak
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 2
Vliv selekce na četnost autozomálních genůVliv selekce na četnost autozomálních genů
• Selekce přírodní a umělá; pozitivní a negativní
• Když jsou různé skupiny jedinců lišící se svým fitness
• FITNESS – pravděpodobnost, že se určitý genotyp zúčastní na 
genové výstavbě další generace (adaptivní hodnota genotypu, 
reprodukční způsobilost): W (0 ‐ 1)
• Složky: životaschopnost (jak dlouho), páření (kolikrát), plodnost (kolik)
• SELEKČNÍ KOEFICIENT – síla, intenzita působící na každý genotyp, 
snižující jeho fitness : s (0 ‐ 1)
• odezva na selekci, když jsou genetické rozdíly mezi skupinami 
jedinců
Vliv selekce na četnost autozomálních genůVliv selekce na četnost autozomálních genů
1Ws 
W-1s
s-1W 
s)-.(1qW.f(aa)P(aa) 2
aa 
 Pravděpodobnost produkce gamet nesoucí alelu a:
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 3
.Wq2pq.W.Wp aa
2
AaAA
2
W
 Průměrný fitness populace:
RODIČE Genotypy Alely
AA Aa aa A a
frekvence 0,36 0,48 0,16 0,60 0,40
W 1,00 0,95 0,30
Po selekci
frekvence 0,36 0,456 0,048 0,864
Přepočet na 100%
frekvence 0,4167 0,5278 0,0555 0,6806 0,3194
Selekce přes jednu generaci ISelekce přes jednu generaci I
W
Selekce přes jednu generaci IISelekce přes jednu generaci II
Rodiče AA Aa aa
AA x AA 0,1736 0,1736
AA x Aa 0,4398 0,2199 0,2199
AA x aa 0,0463 0,0463
Aa x Aa 0,2785 0,0696 0,1393 0,0696
Aa x aa 0,0586 0,0293 0,0293
aa x aa 0,0031 0,0031
Potomci 0,4632 0,4348 0,1020
Alely - frekvence u potomků
f (A) = p1 0,6806
f (a)= q1 0,3194
Potomci A a
0,6806 0,3194
A 0,6806 0,4632 0,2174
a 0,3194 0,2174 0,1020
AA Aa aa
0,4632 0,4348 0,1020
Alely - frekvence u rodičů
po selekci
f (A) = p´ 0,6806
f (a)= q´ 0,3194
Alely - frekvence u rodičů
před selekcí
f (A) = p 0,6000
f (a)= q 0,4000
0806,0p 
0806,0q 
Frekvence AA Aa aa HWE
před 0,36 0,48 0,16 ANO
po 0,4167 0,5278 0,0555 NE
HWE - ANO
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 4
Př. změny letálních alel v homozygotním genotypuPř. změny letálních alel v homozygotním genotypu
• Změna četnosti alel mezi generací rodičů a potomků
0
1
1
1
q
p


0
0
1
1 q
q
q


0
0
.1 qn
q
qn


2
0
0
2
0
01
1
q
q
q
qqq 


 Rodičovská populace v rovnováze (úplná dominance):
• p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa)= 1 Waa = 0,00 saa = 1,00
 Úplná selekce na genotyp aa  pro další plemenitbu v
populaci rodičů jen genotypy p2 (AA) + 2pq (Aa)
 Frekvence alel v F1 generaci bude:
• alela A: alela a: 0
11
qq
n
n

Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 5
Vliv migrace na změnu četnosti alel ‐ gene flow
• Přemístění genotypů z jedné populace do druhé: Emigrace, Imigrace
• začlenění  nového zvířete z jiné populace
• zakoupení nového plemeníka a jeho začlenění do plemenitby
• import nových plemen (na zušlechtění, …)
• Př.: model pevnina → ostrov
• mi – koeficient migrace (podíl migrantů vzhledem k velikosti nové smíšené populace)
N
I
mi 
• pmi - frekvence alely A v imigrující populaci (na pevnině)
• p0 - frekvence alely A v původní populaci (ostrov)
• (1 - mi) - relativní četnost jedinců v původní populaci (ostrov)
• p1 a q1 - četnosti alel smíšené populace
Migrace (model pevnina → ostrov)
00
01
).(
).1(.
qqqm
qmqmq
i
i
mi
imi


00
01
).(
).1(.
pppm
pmpmp
i
i
mi
imi


Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 6
Změna četnosti alel při migraci
• Závisí na :
• četnosti  imigrantů, četnosti imigrujících alel a alel v původní  populaci 
)( 001 ppmppp imi 
)( 001 qqmqqq imi 
 Genetická rovnováha nastane, když genové četnosti
původní populace se vyrovnají s četnostmi imigrující
populace: p0 = pmi nebo q0 = qmi
Vliv genové mutace na změnu četnosti alel
• Chemická změna v genu, v sekvenci bazí
• Obvykle fatální (W = 0; s = 1,0)
• Běžně nemají velký význam (10‐5 ‐ 10‐8)
• Významné jsou mutace opakující se
• Jejich vliv probíhá současně se selekcí
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 7
Vliv genové mutace na změnu četnosti alel
 alela A mutuje intenzitou u na alelu a
• četnost alel:
Opakovaná jednosměrná mutace (nevratná)
• změna četnosti alel za 1 generaci
)p-(1q;p 00 0 
001 up-pp 
)p-(1upqq 1001 
000001 -upp-)up-(p)p-(pp 
000001 upq-)up(q)q-(q q
 nové četnosti alel
• A …
• a …
 Změna četnosti alel je závislá na počáteční četnosti alel a na intenzitě
přímé mutace
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 8
A a
Zpětná mutace
• mutace   A  a
• mutace   a  A
0001 vquppp  0001 upvqqq 
p0 q0
u
v
Změna četnosti alel mezi generacemi:
0001 vqupppp 
0001 upvqqqq 
ROVNOVÁHA: p.u = q.v neboli p/q = v/u
Vliv velikosti populace
• H.W. rovnováha  ‐ nekonečně velká populace !!!
• selekce je předpovídatelná a determinovatelná
• ALE
• reálné populace mají konečnou velikost
• velikost má vliv na dynamiku populace 
– výkyvy frekvencí alel ‐ drift
– inbríding
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 9
Inbríding a příbuznost
• inbríding ‐ oplození mezi příbuznými 
jedinci
• Koeficient příbuzenské plemenitby F ‐
pravděpodobnost, že 2 alely v genu u 
jednoho jedince mají totožný původ (IBD) 
– byly odvozeny replikací z jedné alely v 
předešlých generacích
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 10
Koeficient inbrídinguKoeficient inbrídingu
O
P
O
PO
H
H
H
HH
F 

 1
)(
Wright
(1950)
-1 0 +1
 Při náhodném oplození (HWE): h = HO = 2pq
 koeficient inbrídingu ~ efekt inbrídingu (podíl snížení
heterozygotnosti ve vztahu k panmixii při stejných
frekvencích alel):
Kompletní 
identita
‐ zvyšuje se 
počet 
homozygotů
Bez inbridingu
‐ více 
heterozygotů
Odvození četností genotypů za působení 
inbrídingu (F)
Odvození četností genotypů za působení 
inbrídingu (F)
 )1( FHFHHHh OOOP
)1(2 Fpq 
Aa
FpqpFpFpd  22
)1(AA
FpqqFqFqr  22
)1(aa
p = D + H/2 
D = p – 2pq(1-F)/2  …
 D = p2 (1-F) + Fp
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 11
Vliv příbuzenské plemenitby I
• Základní efektem je zvyšování četností
homozygotních genotypů na úkor heterozygotů
•  F  index fixace alely
• Četnost genotypů při inbrídingu, za 1 generaci
• AA Aa aa
00,1][)]1.(2[][ 22
 FpqqFpqFpqp
Vliv příbuzenské plemenitby II
• Vzrůstá počet homozygotních genotypů a snižuje se počet
heterozygotů
• Heterozygotnost
• Het = HetHW(1-F) = 2pq(1-F)
• F ~ heterozygotní deficit
Velikost změn je dána:
• hodnotou F
• velikostí počátečních frekvencí alel
 Alelové frekvence se nemění!
 Inbrední deprese
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 12
Projevy inbrední deprese
• Snižuje plodnost – velikost vrhu a kvalita spermií
• Zvyšuje výskyt genetických onemocnění
• Nižší porodnost
• Vyšší mortalita mláďat
• Nižší růstová intenzita
• Menší velikost dospělých jedinců
• Ztráta či nedostatečnost funkce imunitního systému
• …
• Náhodný (stochastický) evoluční proces
• Změny četnosti alel v malých populacích v důsledku 
náhodného výběru vzorku mezi gametami, chyba výběru
• Čím menší výběr, tím větší je jeho chyba
• Variabilita alelových četností v následující generaci    
Náhodný genový (genetický) drift (posun)
N
qp
s qp
2
.
; 
 Jeho velikost je dána velikostí populace a četností alel nelze
kontrolovat směr !!!
směrodatná odchylka:
 
n
pp
s qp


12
);(
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 13
DRIFT
IBD
Identical by descent (IBD) – identické podle původu ~ vztah k inbrídingu
Účinek genetického driftu po jednu generaci
Velikost
populace
N
Počet
gamet
2N
Směrodatná
odchylka
s
Rozptyl
očekávaný při
95 % pravděp.
p  2s
p = q = 0,5
5 10 0,16 0,18 - 0,82
50 100 0,05 0,40 - 0,60
500 1000 0,016 0,468 - 0,532
Nepředpověditelnápředpověď!
Distribucejevšakznámá!
p = 0,3 q = 0,7
5 10 0,145 0,01 - 0,59
50 100 0,046 0,208 - 0,392
500 1000 0,0145 0,271 - 0,329
N
qp
s qp
2
.
; 
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 14
Příklad simulace GD I.
Generace              Frekvence A Frekvence  a
1 0,5   0,5
2 0,406139182974861 0,593860817025139
3  0,0963863334649935 0,903613666535007
4 0,00 1,00
 Počáteční frekvence alely A je p = 0,5
 Počáteční frekvence alely a je q = 0,5
 Velikost populace N = 5
 Počet generací 1 – 100
eliminace alely A fixace alely a
1,0
N2
1
F 
Příklad simulace GD II.
Generace Frekvence A Frekvence a
1 0,5 0,5
2 0,568280861725784 0,431719138274216
3 0,575873980370522 0,424126019629478
4 0,334372396138572 0,666562760386143
: :
: :
99 0,0194424676540079 0,980557532345992
100 0,0293774019006036 0,970622598099396
 Počáteční frekvence alely A je p = 0,5
 Počáteční frekvence alely a je q = 0,5
 Velikost populace je N = 100
 Počet generací 1 - 100
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 15
N = 500
N = 10
Závěr GD
 ztráta genetické diverzity a fixace alel v
populacích, a z toho vyplývající redukce evolučního
potenciálu
 diverzifikace mezi populacemi pocházejících ze
stejného zdroje (fragmentování populací)
 GD znásobuje účinnost přirozené selekce
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 16
Drift jako příčina inbrídingu
• protože se alely stávají identické podle původu (IBD)
N2
1
Ft 
Genetika populací ‐ závěr
• Výsledky lze využít:
• Porovnání plemen a linií, druhy
• Zkoumání procesu evoluce
• Záměrná šlechtitelská práce
• Předcházení nadměrnému inbrídingu
• Ochrana genových rezerv
• Kvalitativní znaky (gen ~ znak) 
• Kvantitativní znaky (geny v anonymitě davu)
Genetika kvantitativních znaků
Tomáš Urban - MENDELU 27/02/2015 17