indian 1 monroe halle_berry Snipes lucy_liu_014 426px-Robert_Redford_2005 Jackie_Chan_2002-portrait_edited 401px-Morgan_Freeman%2C_2006 whoopi-goldberg 45745715_Oldaboriginalmanweb Evoluce jako dvoustupňový proces: 1. proměnlivost mezi jedinci v populaci 2. změny v zastoupení jednotlivých variant z generace na generaci http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2e/Charles_Darwin_seated_crop.jpg R.A. Fisher Míra zvýšení reprodukční zdatnosti libovolného organismu v libovolném čase je rovna jeho genetické proměnlivosti v tomto čase. http://www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/1/images/l_061_01_l.jpg https://online.science.psu.edu/sites/default/files/biol011/Fig-6-1-Mendel-Cross-Breeding.jpg http://4.bp.blogspot.com/-pw-Y1VIiQJ8/ULWDHK0e3SI/AAAAAAAAMPw/9uY43HvMRO4/s1600/mendel+experiments. jpg Biometrikové: kontinuální proměnlivost mnoho genů často silný vliv prostředí http://www-history.mcs.st-and.ac.uk/BigPictures/Galton_2.jpeg F. Galton http://image.slidesharecdn.com/b1topic1-continuousanddiscontinuousvariation-140413152151-phpapp02/9 5/4-b1-topic-1-continuous-and-discontinuous-variation-1-638.jpg?cb=1397461750 Paradox: pro evoluční biology důležité studovat fenotypové projevy × pro genetiky snazší studovat přímo molekuly Zdroje fenotypové proměnlivosti: rozdíly v genotypu rozdíly v podmínkách prostředí maternální vlivy (paternální vlivy) http://static.topyaps.com/wp-content/uploads/2013/02/Evolution-The-Modern-Synthesis-Julain-S.-Huxle y.jpg George Udny Yule Proč v populacích nepozorujeme poměr 3:1? Reginald C. Punnett: brachydaktylie http://www.dnaftb.org/images/5/Punnet.jpg B b B b bb Bb Bb BB •gen … dodnes problém s vymezením •lokus … zde = gen •alely = alternativní formy genu (dnes širší význam) •genom = soubor všech genů jedince (jaderný, mitochondriální...) •genotyp = soubor alel jednoho nebo více genů jedince • •haplotyp (haploidní genotyp) = kombinace alel na různých částech sekvence DNA, které jsou přenášeny společně http://kidshealth.org/kid/talk/qa/headers_97314/what_gene1.jpg Genotypové a alelové frekvence Relativní četnosti = frekvence: genotypové: P (GAA), Q (GAa), R (Gaa) alelové (genové): p (A), q (a) P + Q + R = 1 p + q = 1 3.1.jpg Evoluce probíhá v populacích… T. Dobzhansky, E. Mayr: populace jako společný genofond (gene pool) » soubor sdílených genů lokální populace (subpopulace, démy) globální populace, metapopulace http://www.webpages.uidaho.edu/wlf448/2010/Lab/Metapopfigure-lab11.jpg Evoluce probíhá v populacích… populace přírodní, experimentální, zemědělské, modelové Lokální populace sdílejí i systém páření/párování (system of mating) T. Dobzhansky, E. Mayr: populace jako společný genofond (gene pool) » soubor sdílených genů lokální populace (subpopulace, démy) globální populace, metapopulace foto_011 Modelové populace – Hardy-weinbergovská p. Vlastnosti: diploidní pohlavní rozmnožování diskrétní generace 2 alely, segregace 1:1 stejné frekvence alel u obou pohlaví Vlastnosti: náhodné oplození (panmixie) opak: asortativní páření, příbuzenské křížení velmi velká (efektivně nekonečná) velikost žádná migrace žádná mutace žádná selekce Modelové populace – Hardy-weinbergovská p. Proč v přírodě nepozorujeme mendelovské poměry 3:1? Godfrey Harold Hardy File:Ghhardy@72.jpg http://classconnection.s3.amazonaws.com/89/flashcards/4667089/png/brachydactyly-14423EE20494848DF9B .png R. C. Punnett http://www.dnaftb.org/images/5/Punnet.jpg 1908 HARDYHO-WEINBERGŮV PRINCIP Godfrey Harold Hardy (1877-1947) File:Ghhardy@72.jpg File:Wilhelm Weinberg.jpg Wilhelm Weinberg (1862-1937) 3.2.jpg p2 + 2pq + q2 = 1 1. Četnosti alel z generace na generaci stálé = Hardyho-Weinbergova rovnováha 2. HW rovnováhy dosaženo již po 1 generaci náhodného křížení Zobecnění: geny vázané na X: samice: p2 + 2pq + q2 samci: p + q více alel: 3 alely: p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr obecně pi2 + 2pij HARDYHO-WEINBERGŮV PRINCIP 2_3 heterozygoti nejfrekventovanější při p = q = 0,5 Q se snižuje rychlostí 2pq R rychlostí q2 Þ zvyšování Q/R ® vzácná alela „schována“ v heterozygotním stavu Frekvence vzácných alel Možné příčiny neplatnosti H-W rovnováhy: Metodické příčiny: Neplatnost některého z předpokladů H-W populace: nulové alely, allelic dropout Snížení heterozygotnosti: selekce proti heterozygotům nenáhodné křížení (inbreeding, pozitivní asortativní páření) strukturovanost populace (rozdílné frekvence alel, srv. Wahlundův efekt) Zvýšení heterozygotnosti: selekce podporující heterozygoty nenáhodné křížení (outbreeding, negativní asortativní páření) migrace mutace GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V POPULACÍCH Metody studia genetické proměnlivosti: elektroforéza proteinů + - analýza restrikčních fragmentů (Southern blotting, RFLP, DNA fingerprinting) PCR, sekvenování, NGS, mikrosatelity ... Finger Polymorfismus a polytypie File:Heliconius mimicry.png Polymorfismus: podíl polymorfních lokusů (P) velikost populačního vzorku většinou omezená Þ hranice 5% (P0.05) nebo 1% (P0.01) počet alel na lokus (A; allele diversity, allele richness) průměrná skutečná heterozygotnost (Ho) průměrná očekávaná heterozygotnost (He) = genová diverzita nukleotidový polymorfismus (q) nukleotidová diverzita (p) Otázka rozsahu proměnlivosti v přírodních populacích: [USEMAP] T.H. Morgan, H. Muller: „klasický“ model proměnlivost omezená [USEMAP] A. Sturtevant, T. Dobzhansky: „rovnovážný“ model proměnlivost normou GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH HZ GENETICKÁ PROMĚNLIVOST V PŘÍRODNÍCH POPULACÍCH 1966: Harry Harris – člověk; Richard Lewontin, John Hubby – D. pseudoobscura mikrosatelity, minisatelity → vysoké mutační tempo, vysoká variabilita otázka reprezentativnosti PROMĚNLIVOST NA VÍCE LOKUSECH linkage blízkost lokusů = vazba platnost předpokladů H-W Þ ustavení vazbové rovnováhy tento proces může být pomalý Þ vazbová nerovnováha koeficient vazbové nerovnováhy D vztah D a rekombinace r : Příčiny vazbové nerovnováhy: absence rekombinace (např. inverze) nenáhodnost oplození selekce recentní mutace vzorek směsí 2 druhů s různými frekvencemi recentní splynutí 2 populací náhodný genetický posun (drift) vazbová nerovnováha nemusí být mezi lokusy na stejném chromozomu!