http://www.nature.com/ncomms/2014/140219/ncomms4311/images/ncomms4311-f2.jpg https://onliving.files.wordpress.com/2013/05/chromosome.jpg http://ngs-expert.com/wp-content/uploads/2014/03/god.jpg http://discovermagazine.com/~/media/Images/Issues/2013/November/gender-ratios.jpg http://census.gov.ph/sites/default/files/hsd/2_14.gif 33_12_07_11_4_08_44.jpeg EVOLUCE GENOMU Velikost genomu a cytoplazmatický poměr (C-value): C-value = množství DNA v haploidním genomu (pg, bp) Prokaryota: 6´105 – 107 bp (20´) nejmenší: Mycoplasma (celkem ca. 400 genů) největší: někt. G+ bakterie, sinice http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/80/Genome_Sizes.png Eukaryota: 8,8´106 – 6,9´1011 bp (80 000´) http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/80/Genome_Sizes.png žádný vztah velikosti genomu ke složitosti organismu nebo počtu genů velké rozdíly i u příbuzných organismů: Paramecium caudatum (8 600 000 kb) ´ P. aurelia (190 000 kb) člověk: ca. 6´109 bp (~ 6,5 pg DNA) ´ Amoeba proteus: 2,9´1011 bp Polychaos dubium (Amoeba dubia): 6,7´1011 bp Þ C-value paradox (C-value enigma) bahník východoafrický > 40´ větší než člověk skoro 200´ větší než člověk blízce příbuzné druhy! C-value paradox: velké genomy obsahují velké množství nekódující DNA velké genomy Þ velké buňky Þ vliv na: rychlost dělení účinnost metabolismu rychlost výměny iontů a proteinů velikost těla čím větší genom, tím větší buňka G-value paradox: navzdory rozmanitosti složitosti organismů, mnohobuněční mají tendenci mít podobný počet protein kódujících genů (G-value) Nezáleží na celkovém počtu genů, ale na složitosti genových regulačních sítí – organismy s podobným počtem genů můžou mít velmi odlišnou strukturu genových regulačních sítí Kolik kódujících genů obsahuje genom člověka? před 2001 (hrubá verze sekvence lidského genomu) odhady od 50 000 po > 140 000 (max. 212 278) genů Int. Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) 2001: 30 000–40 000 protein kódujících genů IHGSC 2004: 20 000–25 000 protein kódujících genů Ensembl – květen 2012: 21 065 kódujících genů Ensembl – leden 2013: 20 848 genů Ensembl – únor 2014: 20 805 kódujících genů Ensembl – prosinec 2014: 20 364 kódujících genů sekvence celého genomu Repetitivní DNA: 1.Vysoce repetitivní = satelitní 2.Středně repetitivní = minisatelity, mikrosatelity 3.Transpozabilní elementy, retroelementy (SINE, LINE) Proč existuje repetitivní DNA? Cavalier-Smith (1978): nějaká funkce Doolittle a Sapienza, Orgel a Crick (1980): repetitivní DNA je „sobecká“ Susumu Ohno (1972): pojem „junk DNA“ význam pojmu „junk“ = „harampádí“ (např. garáž plná h.), ne „odpad“ („garbage“) Þ v budoucnu může nabýt funkci http://www.nap.edu/books/0309084768/xhtml/images/p20005c54g234001.jpg EVOLUCE POHLAVNÍHO ROZMNOŽOVÁNÍ sex = meióza, rekombinace amfimixis http://phenomena.nationalgeographic.com/files/2012/12/Bacteria_conjugation.jpg „sex“ u prokaryot: konjugace transformace transdukce konjugace u E.coli: http://www.evolution-textbook.org/content/free/figures/23_EVOW_Art/06_EVOW_CH23.jpg haploidní stadium se nedělí fakultativní sex většina života v haploidní fázi sex v závěru životního cyklu sex vyvolán hladověním (nedostatek N2) http://www.evolution-textbook.org/content/free/figures/23_EVOW_Art/09_EVOW_CH23.jpg fylogenetická pozice asexuálních taxonů: většinou mladé linie taxony roztroušené Taraxacum%20officinale většina asexuálních linií vznikla recentně ze sexuálních; např. Taraxacum officinale: nefunkční tyčinky, barevné květy T. officinale výjimky: viřníci nadřádu Bdelloidea: fosilie v jantaru 35-40 mil. existence ~100 mil. lasturnatky (Ostracoda): asexuální ~100 mil. let ´ v současnosti nalezeni samci 10_EVOW_CH23 Philodina roseola Macrotrachela quadricornifera 10_EVOW_CH23 http://www.evolution-textbook.org/content/free/figures/23_EVOW_Art/08_EVOW_CH23.jpg vajíčka Darwinula stevensoni čas a energie k nalezení partnera (může být problém ho najít), další úsilí před kopulací zvýšené riziko predace nebo parazitace, přenos pohlavních chorob náchylnost k extinkci při nízkých Ne nižší schopnost kolonizace složitý meiotický molekulární aparát meióza: 10-100 h ´ mitóza: 15 min – 4 h dopady pohlavního výběru na samce ® snížení fitness populace např. soayská ovce (St. Kilda): samci umírají během první zimy ´ samice a kastrovaní samci několik let Nevýhody pohlavního rozmnožování Nevýhody pohlavního rozmnožování: rozpad výhodných kombinací alel rekombinací Př.: A1 (dominantní) = velké drápy, A2 (recesivní) = malé drápy B1 (dominantní) = agresivní, B2 (recesivní) = neagresivní výhodné kombinace nevýhodné kombinace výhodné kombinace Nevýhody pohlavního rozmnožování: akce sobeckých elementů (konflikt genů) ® snížení fitness populace (B chromozomy, transpozony) z hlediska sexuální samice nevýhoda, že potomci nesou jen 1/2 jejích genů 2N 2N 2N 2N N N N N diploidní asexuální samice diploidní potomstvo diploidní sexuální samice haploidní gamety F ´ M ¯ F ´ M F ´ M ¯ ¯ F ´ M F ´ M F ´ M F ´ M F ¯ F F F F ¯ ¯ ¯ ¯ F F F F F F F F F F F F F F F F 1/3 1/2 2/3 frekvence asexuálů J. Maynard Smith: Jaký je osud sexuální a asexuální populace? předpoklady: způsob rozmnožování nemá vliv 1. na počet potomstva (např. samčí péče o potomstvo) 2. na pravděpodobnost přežití potomstva jestliže v populaci převažují sexuální jedinci, pak v každé generaci se počet asexuálních samic přibližně zdvojnásobí Þ dvojnásobná penalizace za pohlaví (cost of sex), tj. 50% selektivní nevýhoda sexuality (neplatí pro izogamii! ® spíš cost of males) ad 2) vliv prostředí experiment s potemníkem hnědým (Tribolium castaneum): kompetice, insekticid, reprodukční výhoda „asexuálů“ zpočátku převaha asexuálů, nakonec fixace pohlavně se rozmnožujících rychleji při vyšších koncentracích insekticidu potomci sexuálních jedinců mají vyšší fitness Þ předpoklad 2 neplatí 0 0.5 1.0 1 ppm 3 ppm 5 ppm 10 ppm konc. malathionu 0.5 1.0 0 1 ppm 3 ppm 5 ppm 10 ppm konc. malathionu 0.5 1.0 0 1 ppm 3 ppm 5 ppm 10 ppm konc. malathionu 0.5 1.0 0 1 ppm 3 ppm 5 ppm 10 ppm konc. malathionu sexuální simulace asexuality Výhody pohlavního rozmnožování 1. Fisherův-Mullerův argument: Rekombinace čas výhodné alely A, B a C vznikají u 3 různých jedinců jedinci AB vznikají jen tehdy, pokud dojde k mutaci B u jedince A rekombinace spojuje různé výhodné alely, které se mohou v populaci vyskytnout současně Účinky rekombinace: 1 lokus ® max. 2 varianty gamet (heterozygot) 2 lokusy ® 4 varianty: gamety AB/ab ® ab, aB, Ab, AB 10 lokusů ® 210 = 1024 různých gamet a 2n-1(2n+1) = 524 800 diploidních genotypů z hlediska populační genetiky jediným důsledkem sexu je vazbová rovnováha – jakmile je jí dosaženo, sex ztrácí smysl každý model vysvětlující výhody sexu musí obsahovat mechanismus, který eliminuje některé kombinace genů (vzniká vazbová nerovnováha = LD), a vysvětlit, proč geny způsobující LD podporovány selekcí Pohlavní rozmnožování zvyšuje variabilitu a tím i evoluční rychlost, ale tato výhoda většinou v dlouhodobé perspektivě, asexualita krátkodobě výhodnější Př.: kvasinky (Saccharomyces cerevisiae) příznivé prostředí: dostatek glukózy, optimální teplota ® žádný rozdíl nepříznivé prostředí: nedostatek glukózy, vysoká teplota v nepříznivém prostředí rostly sexuální linie rychleji než asexuální Jediným způsobem, jak uniknout škodlivým mutacím jsou buď zpětné mutace, nebo mutace, rušící vliv mutace předchozí 2. Eliminace škodlivých mutací I. Mullerova rohatka (Muller’s ratchet): http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b7/Ratchet_Drawing.svg/387px-Ratchet_Drawing. svg.png západka ozubené kolo rohatka 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Počet mutací akumulace škodlivých mutací malá velikost populace Þ role driftu (stochastický proces) při sexu možnost vyhnout se „západce“ šíření genů odpovědných za sex s tím, jak roste frekvence genotypů bez škodlivých mutací nejlépe mírně škodlivé mutace „západka“ Andersson a Hughes (1996) - Salmonella typhimurium 444 experimentálních kultur, každá z 1 jedince ® růst přes noc opakování Þ opakovaný drift, celkem 1700 generací srovnání s volně žijícím kmenem ® 5 kultur (1%) se signifikantně sníženou fitness, žádná s vyšší Lambert a Moran (1998) - srovnání fitness bakterií v buňkách hmyzu s volně žijícími druhy 9 druhů bakterií žijících pouze v buňkách hmyzu každý druh má volně žijícího blízkého příbuzného termální stabilita rRNA genů akumulovali endosymbionti škodlivé mutace? ® ve všech případech rRNA endosymbiontů o 15 až 25% méně stabilní http://www.food.dtu.dk/~/media/Institutter/Foedevareinstituttet/Nyheder/Billeder/F%C3%B8devaresikke rhed/Salmonella-typhimurium-2000x950.ashx 0 1 2 3 4 5 6 T a) 0 1 2 3 4 5 6 T Pohlavní b) 0 1 2 3 4 5 6 T Nepohlavní c) prahová hodnota T Alexey S. Kondrashov (1988) předpoklad, že škodlivé mutace působí synergicky ® epistáze „truncation selection“ (deterministický proces) protože u sexuálů je podíl škodlivých mutací přesahujících hodnotu T vyšší než u asexuálů, je u nich eliminace těchto mutací rychlejší (rekominace je dostává dohromady) otázka, zda frekvence škodlivých mutací dostatečně vysoká (alespoň 1/generaci/genom) model prokázán u E. coli a S. cerevisiae 3. Eliminace škodlivých mutací II. Kondrashovův model: biotop rozdělený na lokální místa, do kterých náhodně „distribuováni“ potomci ® jen nejlépe adaptovaní přežijí, rodič nemůže předpokládat, který z nich to bude analogie s koupí losu 4. Nepredikovatelnost prostředí – model loterie (lotery model, elm-oyster model) http://www.ceskestudny.cz/wp-content/uploads/2013/08/lipa2.jpg http://tribkcpq.files.wordpress.com/2014/01/lotto.jpg http://extension.entm.purdue.edu/eseries3/images/articles/medium_E-217-W_amg18.jpg Př. mšice (Aphis): http://www.sphere.be/media/3006/download/shutterstock_93554776.jpg Př. hrotnatka velká (Daphnia magna): nový predátor, nedostatek potravy, vysychání jezera ® přechod na pohlavní rozmnožování Problém: modely 4 a 5 platí pouze pro organismy s vysokou fekunditou předpoklad, že v heterogenním i homogenním biotopu se genotypy mohou lišit ve využití omezených zdrojů kompetice mezi sourozenci ® na lokalitě se může udržet více potomků sexuálních rodičů, protože asexuální potomstvo kompetuje intenzivněji 5. Nepredikovatelnost prostředí – model vlastního pokoje (elbow room model) Fluktuace prostředí: sama o sobě nepodporuje sex ® nutná fluktuace epistáze např. 2 lokusy: střídání asociace studený-vlhký a teplý-suchý « studený-suchý a teplý-vlhký tento model může fungovat např. v interakci parazit-hostitel http://peaceaware.com/seam/RedQueen.jpg William D. Hamilton základem hypotéza Červené královny (Leigh Van Valen) File:W D Hamilton.jpg P1010022 L. Van Valen W.D. Hamilton http://2.bp.blogspot.com/_efcyhZxKKGc/TOd_o2PkQgI/AAAAAAAAABE/11pzsdY2Qpg/s1600/Red-Queen-733517.jp g 5. Hypotéza Červené královny fluktuace epistáze cykly fitness a cykly genových frekvencí koevoluce parazita a hostitele Þ závody ve zbrojení (arms races) multilokusový vztah „gene-for-gene“ oscilace genových frekvencí vyšší u asexuálních jedinců Populace hostitele Rezistence vůči parazitovi s genotypem I Populace hostitele Rezistence vůči parazitovi s genotypem I Populace hostitele Rezistence vůči parazitovi s genotypem I I II I II I II Populace parazita http://www.antonine-education.co.uk/Salters/MUS/images/Making3.jpg asexuální sexuální předpoklad modelu: u heterogonních organismů (střídání sexuálního a asexuálního rozmnožování) a organismů s fakultativní sexualitou pohlavní rozmnožování častější při zvýšení parazitace extinkce Curtis Lively (1992): sladkovodní plž písečník novozélandský (Potamopyrgus antipodarum) jezera a vodní toky na Novém Zélandu sexuální i asexuální samice http://www.spxdaily.com/images-lg/snail-potamopyrgus-antipodarum-lg.jpg http://nomadnarratives.files.wordpress.com/2011/01/ralexandrinaimgp9544.jpg >12 parazitických druhů motolic (kastrace hostitele Þ silná selekce) 66 jezer počet samců jako ukazatel pohlavního rozmnožování Lake Alexandria, South Island, New Zealand Potamopyrgus antipodarum 0.00 0.01 0.05 0.10 0.15 0.20 0.30 0.40 Počet parazitů korelace s počtem parazitů Lively et al. (1992): EVOLUCE POMĚRU POHLAVÍ poměr pohlaví často 1:1 ® proč plýtvání na samce? R. A. Fisher (1930) frekvenčně závislá selekce podmínka platnosti Fisherova argumentu: 1. stejná pravděpodobnost páření s kteroukoli samicí 2. stejné náklady na obě pohlaví ad 1) Místní rozmnožovací kompetice: roztoči Adactylidium, Pyemotes ventricosus, Acarophenax tribolii parazitické vosy (např. Nasonia vitripennis) Nasonia vitripennis acaro%20Pediculoides%20ventricosus%20Pyemotes%20tritici Pyemotes ventricosus http://www.pressan.is/ImageHandler.ashx?ID=4eaeb1a2-221f-4d84-a363-d320360f7d09&type=originals Acarophenax tribolii skenovat0001 čím méně vajíček 2. matky než 1. matky, tím větší zastoupení synů 2. matky teoretická predikce: s rostoucím počtem kladoucích samic roste procento synů ad 2) Triversova-Willardova hypotéza: Robert L. Trivers, Dan Willard investice do pohlaví, které zajistí vyšší fitness v další generaci dominantní matka ® investice do synů a naopak posun poměru pohlaví nebo rozdílné rodičovské investice Př.: jelenovití dew sex ratio 1 D. Willard Trivers_2 R.L. Trivers synové dominantních matek mají vyšší fitness deer2