Primární imunodeficience
§humorální
§buněčné a kombinované
§fagocytární
§komplementové
•

Humorální deficience
•
•Příčina: Poruchy tvorby protilátek a diferenciace B lymfocytů
•Konkrétní dopady: Chybí nebo jsou sníženy: B lymfocyty
•                                                               všechny izotypy protilátek
•                                                                některé izotypy protilátek
•Pojmy: agamaglobulinemie, hypoglobulinemie, hyperglobulinemie
•
•Projevy: chronické opakované bakteriální infekce
•             virové nákazy probíhají normálně, výjimkou pouze enteroviry!
•
•Příklady:
•Brutonova agamaglobulinemie:
•(agamaglobulinemie vázaná na X chromosom)
•   popsáno 1952, prevalence 1 na 50-100 000 obyvatel
•
•Selektivní deficit IgA: v séru méně než 0,05 g/l sekreční chybí úplně.
•   prevalence 1 : 500, problém ochrany sliznic
•
•
•
•
•

Přenos signálu BCR
signalizace BCR


Deficity IgG: týká se podtříd IgG1 – IgG4, poměrně snadno léčitelné
Přechodná hypogamaglobulinemie v dětství
CVID (common variable imunodeficiency): prevalence 1: 10 - 50 000 buď v   dětství (1 – 5 rok) nebo
mezi 16 – 20 lety, pravděpodobný vliv vnějšího činitele (infekce nebo léky), projevy podobné
Brutonově agamaglobulinemii.
Defekty z nadprodukce Ig:
IgE – nelze léčit, rozhodující je postižení plic infekcí
IgD – „periodická horečka dánského typu“, defekt mevalonát kinázy – účast v syntéze cholesterolu
Humorální deficience – další příklady

Buněčné a kombinované deficience
•Těžké kombinované defekty imunity (SCID – severe combined imunodeficiency)
•Incidence 1 na 50 – 100 000 porodů, bez léčby smrt do 1 roku.
•Do této souhrné skupiny patří:
• - defekty adenosindeaminázy: hromadění toxických produktů
•                                             purinového metabolismu v lymfocytech
•                                             a následná lymfopenie
-defekty T, B lymfocytů:  T - B+ nejčastější – 60% všech SCID
-Omennův syndrom: infiltrace kůže a sliznic střeva Th2 lymfocyty
•
•Kombinované defekty imunity  (CID)
•
•Poruchy v antigenní prezentaci
•Di Georgeův syndrom
• defekt 3. a 4. žaberního oblouku, delece na 22. chromozomu
• redukce thymu, morfolog. abnormality, srdeční vady
•
-
•

Poruchy fagocytózy
•Neutrofily, monocyty, makrofágy
•Projevy: infekce stafylokoky, enterobakterie, plísně, mykobakterie
•Mechanismy: poruchy mikrobocidních mechanismů
•                         poruchy počtu a adheze neutrofilů
•Příklady:
•Vrozená agranulocytóza (Kostmannův syndrom)
•Chronická granulomatózní nemoc
•Defekty adhezívních molekul
•
•                     Poruchy komplementu a MBP
•
•nejčastěji postižena složka C2
•
•Jiné projevy při defektech C1 – C4
•                                      C6 – C9
•Nejvýznamnější:
•Hereditární angioedém
•Defekt MBP protein vázající manózu